病情描述:肌营养不良早期症状
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
肌营养不良早期症状常隐匿,以运动发育迟缓、肢体无力、肌肉假性肥大及呼吸心脏功能异常为核心表现,需结合家族史与临床检查综合判断。
儿童早期运动发育滞后:较同龄儿学会独坐、站立、行走时间延迟,爬楼梯、跑跳等动作协调性差,易摔跤,家长需警惕“发育落后”信号。
肢体无力与易疲劳:患儿上肢抬举、梳头等动作困难,行走时因下肢近端肌无力出现“鸭步”步态,活动后喘息、肌肉酸痛明显,休息后缓解。
肌肉假性肥大:部分类型(如假肥大型肌营养不良DMD)可见小腿腓肠肌等部位肌肉因脂肪/结缔组织增生而假性肥大,质地硬韧、外观饱满但肌力弱。
呼吸与心脏功能异常:早期可出现轻微呼吸肌受累(活动后气短),部分患者(如肢带型)心电图可见心肌受累表现(如心律失常),需动态监测。
特殊人群注意事项:成人患者早期以肢体近端无力、肌肉萎缩为主;女性携带者(如DMD)可能无明显症状但需基因筛查;儿童需尽早行肌酸激酶(CK)检测及基因诊断,以便早期干预。