先天性肥厚性幽门狭窄症状是什么

先天性肥厚性幽门狭窄是新生儿期常见的消化道梗阻性疾病，主要因幽门环肌肥厚导致管腔狭窄，典型症状包括喷射性呕吐、右上腹橄榄样肿块、体重增长停滞等，多见于男婴（男女比例约4:1），足月儿发病率高于早产儿，部分病例有家族遗传倾向。

一、典型消化道症状表现

呕吐：多在生后2～4周出现，初为溢奶，逐渐发展为喷射性呕吐，呕吐物为未消化的奶汁或乳凝块，不含胆汁（因梗阻位于幽门远端，胆汁无法进入胃腔），呕吐后患儿仍有饥饿感，哭闹要奶。

腹部体征：右上腹可触及质地较硬、表面光滑的橄榄样肿块，直径约1～2cm，多在喂奶后或安静时触诊明显，该体征为CHPS特征性表现，发生率约80%～90%。

排便异常：因奶量摄入不足，胎便排出延迟，生后1周内排便次数明显减少，大便量少且呈黄绿色稀便，严重时可出现便秘。

二、全身营养与代谢表现

体重增长停滞或下降：因频繁呕吐导致营养摄入不足，患儿体重增长缓慢甚至下降，皮下脂肪减少，皮肤干燥、弹性差，严重时出现眼窝凹陷、尿量减少。

黄疸：约1/3患儿出现轻度黄疸，多为间接胆红素升高，与喂养不足导致肠肝循环增加、肝细胞代谢负担加重有关，通常无其他肝功能异常表现。

脱水与电解质紊乱：长期呕吐丢失胃液中的氯、钾离子，引发低氯低钾性碱中毒，严重时可出现代谢性酸中毒，表现为呼吸加深、精神萎靡、四肢软弱。

三、并发症相关症状

营养不良性贫血：因铁吸收减少及慢性呕吐导致铁摄入不足，患儿可出现面色苍白、甲床苍白，血红蛋白低于100g/L（婴儿标准）。

吸入性肺炎：呕吐物误吸入呼吸道可引发发热、咳嗽、呼吸急促，肺部听诊可闻及湿啰音，胸片显示肺部炎症影。

营养不良性生长迟缓：长期营养摄入不足导致身高、体重增长显著落后于同龄儿，骨龄发育延迟。

四、特殊人群症状特点

性别差异：男性发病率显著高于女性，男女比例约4:1，可能与遗传基因（如SOX9基因突变）表达差异有关。

早产儿表现：早产儿症状出现较晚，呕吐程度较轻，肿块触诊困难，易因喂养不耐受被忽视，需加强动态观察。

家族史影响：约5%病例有家族遗传倾向，若父母一方患病，子女发病率增加2～3倍，需关注家族遗传史对早期症状识别的提示作用。

五、鉴别诊断关键症状

喂养不当：非喷射性呕吐，呕吐物含未消化奶汁，无右上腹肿块，调整喂养方式后症状缓解。

先天性幽门痉挛：呕吐为间歇性、非喷射性，腹部触诊无肿块，解痉治疗有效。

胃食管反流：多伴哭闹、烧灼感，呕吐物含胆汁或酸水，体重增长正常，食管pH监测可鉴别。

家长需注意，发现婴儿频繁喷射性呕吐、右上腹肿块或体重不增时，应及时就医，通过超声检查（幽门肌厚度＞4mm可确诊）明确诊断，治疗以手术治疗为主，药物治疗仅适用于无法耐受手术的低龄患儿，非药物干预优先保证喂养安全。