肛门闭锁是什么

肛门闭锁是一种先天性消化道畸形，指胚胎发育过程中肛门直肠末端未正常形成开口，导致排便功能障碍。根据闭锁位置分为高位、中位、低位三类，发病率约1/1500-5000活产儿，男性略多于女性，常合并多种畸形。

一、定义与类型

1.定义：先天性肛门直肠发育不全，肛门区域无正常开口或仅残留膜状闭锁，可伴直肠末端与尿道、阴道或前庭的异常通道（瘘管）。

2.类型：按闭锁位置分为高位（直肠末端距肛门口＞5cm，常合并严重瘘管或无瘘管）、中位（3-5cm，多伴低位瘘管）、低位（＜3cm，可无瘘管或有小瘘管）；按瘘管类型分为直肠尿道瘘（男性常见）、直肠阴道瘘（女性常见）、直肠前庭瘘（女性常见）等。

二、病因与高危因素

1.胚胎发育异常：胚胎第4-7周泄殖腔膜未正常破裂，原始肛门区发育停滞，导致泄殖腔分隔失败，肛门、尿道、阴道结构融合异常。

2.遗传因素：部分家族性病例与AXIN2、EPHB2等基因突变相关，可能增加胚胎发育异常风险。

3.环境因素：母体孕期接触致畸物（如酒精、某些化疗药物）、感染（如巨细胞病毒感染）、叶酸缺乏等可能干扰胚胎发育。

4.高危因素：合并先天性心脏病、脊柱畸形、泌尿系统发育异常（如肾积水）等综合征（如VACTERL综合征）。

三、临床表现

1.典型症状：新生儿出生后24小时内无胎粪排出，伴腹胀、呕吐（高位闭锁易出现肠梗阻）；低位闭锁可见肛门区域凹陷但无开口，中位/高位伴瘘管者，尿液或胎粪混合排出（男孩从尿道、女孩从阴道或前庭排出）。

2.伴随症状：长期排便障碍导致营养不良、贫血、发育迟缓；继发感染时出现发热、肛周红肿。

四、诊断方法

1.体格检查：出生后即观察肛门区域，触诊有无正常肛门开口，低位闭锁可触及膜状闭锁；高位闭锁需结合影像学判断。

2.影像学检查：倒立侧位X线片（测量耻尾线至直肠盲端距离）、超声（评估瘘管与周围组织关系）、瘘管造影（明确瘘管走行）。

3.鉴别诊断：与肛门狭窄（有部分开口）、直肠膜状闭锁（完全梗阻但无瘘管）区分。

五、治疗原则

1.手术治疗：需尽早（出生后1-2天）实施，根据类型选择术式：低位闭锁行肛门成形术；高位/中位闭锁行一期或二期手术（如经骶尾或会阴入路，合并瘘管需同期结扎）。

2.术后护理：保持肛周皮肤清洁，避免造瘘口感染；排便训练（2岁后开始），定期复查肛门功能。

3.药物辅助：必要时使用抗生素（如头孢类）预防感染，术前肠道准备（如口服缓泻剂）。

特殊人群温馨提示：新生儿家长需在出生后密切观察胎粪排出情况，24小时未排便应立即就医；术后注意患儿心理护理，避免排便功能障碍导致的自卑情绪；合并畸形患儿需多学科协作治疗，提高长期生活质量。