小儿癫痫诊断方法有哪些

小儿癫痫诊断需结合临床表现、脑电图、影像学及实验室检测综合判断，关键方法如下。

一、临床表现与发作史评估：1.发作类型识别，区分全面性发作（如失神发作表现为突然愣神、动作停止，强直-阵挛发作伴肢体抽搐、意识丧失）与部分性发作（如局部肢体抽动、口角偏斜），婴幼儿可能表现为眼球偏斜、咀嚼动作等非典型动作；2.详细记录发作频率、持续时间、诱因（如发热、睡眠剥夺）及发作后状态（如嗜睡、头痛），对发作持续超5分钟或频繁发作（24小时内≥2次）的患儿需立即就医，家长应每日记录发作细节（如是否有先兆、发作时环境）以辅助诊断。

二、脑电图检查：1.基础脑电图监测，常规记录清醒及睡眠状态下的脑电活动，结合过度换气、闪光刺激等诱发试验捕捉异常放电（如棘波、尖波）；2.长程视频脑电图（VEEG）适用于发作频率低、表现不典型或难以配合的低龄儿童，监测时长24~72小时，可同步记录发作场景与脑电变化，提高发作期放电检出率，对疑似癫痫但常规EEG阴性的患儿尤为重要。

三、影像学与实验室检查：1.头颅MRI为首选影像学手段，可清晰显示脑结构异常（如脑发育畸形、脑肿瘤、脑血管病变、脑损伤后遗症），对难治性癫痫或病因不明者必查，MRI无辐射且软组织分辨率高，适合儿童；2.血液检查包括血常规（排查感染）、电解质（排除低钠血症）、血糖（排除低血糖）及肝肾功能，必要时检测血氨基酸、有机酸（排查苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病）；脑脊液检查用于怀疑脑膜炎、脑炎时，通过白细胞计数、蛋白及病原体检测鉴别。

四、基因检测与遗传咨询：对有癫痫家族史、不明原因发作或疑似遗传性癫痫综合征（如Dravet综合征、Lennox-Gastaut综合征）的患儿，采用全外显子测序或癫痫相关基因panel检测，明确SCN1A等基因突变类型，指导精准治疗及遗传风险评估，尤其适用于早发性（<1岁）或伴发育迟缓的患儿。

五、鉴别诊断：排除儿童特发性非癫痫性发作，如屏气发作（情绪诱发、伴面色青紫）、抽动障碍（不自主肌肉抽动，脑电图正常）、偏头痛性先兆（伴畏光、头痛、脑电图无痫样放电）及睡眠障碍（如夜惊症，多在睡眠中突然哭喊、无抽搐），通过发作场景（如屏气发作常因哭闹诱发）、发作后状态及脑电图无异常放电可鉴别。

特殊人群提示：婴幼儿癫痫发作常表现为局部细微动作（如眼球震颤、面部抽动），家长需每日记录发作细节；低龄儿童（<3岁）配合脑电图检查时，可在家长怀抱中入睡或使用安抚奶嘴，避免镇静剂影响诊断；有家族史的儿童建议首次发作后3个月内完成基因检测，明确遗传背景以优化治疗方案。