孤独症

孤独症是起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病核心特征为社交沟通障碍等，病因含遗传及孕期感染等环境因素，症状有社交沟通、沟通障碍及兴趣狭窄重复刻板行为，诊断依临床观察及专业评估工具并排除其他发育障碍性疾病，干预治疗有非药物的行为分析等疗法及药物可改善相关症状，特殊人群中儿童需家庭学校等协同干预、合并共病要关注且要营造安全舒适结构清晰生活环境。

一、定义

孤独症是一种起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病，核心特征为社交沟通障碍、兴趣狭窄及重复刻板行为，通常在3岁前表现明显。

二、病因

1.遗传因素：具有较高遗传度，约70%-90%的孤独症发病与遗传相关，多个基因变异被认为与孤独症发病风险增加有关。

2.环境因素：孕期感染（如风疹病毒感染）、早产、低出生体重、新生儿窒息等环境因素可能增加孤独症发病风险。

三、症状表现

1.社交沟通障碍：对他人呼唤缺少应答、缺乏目光对视，难以与同伴建立正常社交关系，婴儿期可能表现为对亲人的亲近缺乏回应。

2.沟通障碍：语言发育迟缓或语言倒退，语言形式及内容异常，如鹦鹉学舌般重复他人话语，语调语速异常。

3.兴趣狭窄与重复刻板行为：对特定物品或活动过度专注，如长期沉迷于旋转物品、排列物品等，常出现拍手、摇晃身体等重复刻板动作。

四、诊断

主要依据临床观察及专业评估工具，常用工具包括孤独症诊断观察量表（ADOS）、孤独症诊断访谈量表修订版（ADI-R）等，诊断时需排除智力发育障碍、精神分裂症等其他发育障碍性疾病。

五、干预治疗

1.非药物干预：早期干预至关重要，应用行为分析疗法（ABA）可帮助训练社交、沟通等技能；结构化教育（TEACCH）通过构建结构化环境改善患儿行为；社交技能训练帮助提升与他人交往能力；语言治疗针对语言发育迟缓问题进行针对性训练。

2.药物治疗：目前无特效药物根治孤独症，部分药物可用于改善相关症状，如抗精神病药物可用于控制攻击、自伤等行为，但需严格遵循临床评估后使用，且优先考虑非药物干预。

六、特殊人群注意事项

1.儿童患者：需家庭、学校与专业机构协同干预，家长应保持耐心，遵循科学干预方案，为患儿提供稳定、规律的生活环境以助于情绪与行为稳定。

2.合并共病患儿：若合并癫痫等共病，需同时关注共病治疗与管理，注意药物间相互作用，严格遵医嘱进行综合干预。

3.生活方式：为患儿营造安全、舒适且结构清晰的生活环境，避免过度刺激，通过规律作息、合理活动安排等促进其身心良好发展。