苯酮尿酸症是什么病

苯酮尿酸症是常染色体隐性遗传代谢病因PAH基因缺陷致苯丙氨酸羟化酶异常使苯丙氨酸不能转为酪氨酸，新生儿期多无症状，婴幼儿及儿童期有智力发育落后等表现，可经新生儿筛查和血苯丙氨酸定量检测诊断，主要治疗为饮食治疗需终身限制苯丙氨酸摄入，新生儿可通过筛查早期干预，儿童需严格低苯丙氨酸饮食，育龄期女性怀孕前要严格控苯丙氨酸水平。

一、定义

苯酮尿酸症（PKU）是一种由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性减低，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出的常染色体隐性遗传代谢性疾病。

二、病因

主要是PAH基因发生缺陷，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而引发一系列代谢紊乱。其遗传方式为常染色体隐性遗传，即父母双方均为致病基因携带者时，子代有25%的概率患病。

三、临床表现

新生儿期：多无明显症状，易被忽视。

婴幼儿期及儿童期：逐渐出现智力发育落后，表现为认知、语言等能力发育迟缓；皮肤白皙，头发发黄；尿液和汗液散发鼠尿臭味；部分患儿可出现癫痫发作等神经系统症状。

四、诊断方法

新生儿筛查：通过采集新生儿足跟血检测苯丙氨酸浓度，若浓度异常则需进一步确诊。

血苯丙氨酸定量检测：患儿血苯丙氨酸水平显著升高，可辅助明确诊断。

五、治疗方式

饮食治疗：是主要的治疗手段，需终身限制苯丙氨酸摄入，保证机体获得足够营养的同时控制苯丙氨酸水平，通常需食用特殊的低苯丙氨酸配方食品。

前沿治疗：对于PAH基因明确突变的患者，可关注基因治疗等前沿方法，但目前临床主要依赖饮食管理。

六、特殊人群提示

新生儿：通过新生儿筛查能及时发现，早期干预可避免严重神经系统损伤，家长应积极配合新生儿疾病筛查。

儿童：需严格遵循低苯丙氨酸饮食计划，家长要精心安排饮食，确保孩子摄入营养均衡且苯丙氨酸含量符合要求，同时密切关注孩子生长发育及智力发展情况。

育龄期女性患者：怀孕前需严格控制苯丙氨酸水平，因为高苯丙氨酸环境会影响胎儿发育，可能导致胎儿智力低下等严重问题，需在专业医生指导下调整饮食及监测相关指标。