采足跟血是检查什么的

新生儿足跟血筛查：早期发现先天性遗传代谢病的关键手段

新生儿足跟血筛查是通过采集新生儿足跟部位微量血液，经实验室检测后，早期发现先天性遗传代谢性疾病的关键筛查手段，能有效降低智力障碍、发育迟缓等严重并发症风险。

筛查核心目的：早发现、早干预，改善预后

先天性遗传代谢性疾病因早期缺乏典型症状易被忽视，若未及时干预，可导致智力障碍（如苯丙酮尿症）、发育迟缓（如先天性甲减）甚至死亡。筛查能在症状出现前识别异常，通过饮食控制、激素替代等干预措施，多数患儿可实现正常发育。

主要筛查疾病

苯丙酮尿症（PKU）：氨基酸代谢异常，若不控制苯丙氨酸摄入，会造成不可逆智力障碍；

先天性甲状腺功能减低症（CH）：甲状腺激素合成不足，导致生长发育迟缓、智力低下；

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：俗称“蚕豆病”，接触蚕豆或药物后易引发溶血；

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：肾上腺激素合成异常，影响性发育及电解质平衡。

不同地区项目略有差异，但上述为核心必查疾病。

筛查时间与流程

筛查需在新生儿出生满48小时、哺乳至少6次后进行，避免未哺乳导致的促甲状腺激素假阴性。流程为：用专用采血针刺足跟，挤血至滤纸片干燥后送检；检测涵盖氨基酸代谢、甲状腺功能、酶活性等指标，通过滤纸片捕捉微量血液中的生物标志物。

结果解读与复查

筛查阴性不代表完全健康：若提示阳性或可疑，需进一步静脉血生化/基因检测确诊。确诊后需规范治疗：如PKU需终身低苯丙氨酸饮食，CH需长期补充甲状腺激素，CAH需激素替代治疗，多数可恢复正常生活。

特殊人群与注意事项

早产儿、低体重儿因发育未成熟，需在纠正胎龄满48小时后复查；

采血后用无菌纱布轻压针眼止血，避免揉搓，保持足跟清洁干燥防感染；

家长收到复查通知后，应尽快带孩子到指定机构复查，切勿因“结果正常”忽视提示。

科学筛查与规范干预是保障新生儿健康的重要措施，家长需积极配合，重视复查流程。