软骨肉瘤是什么

软骨肉瘤是起源于软骨细胞的恶性骨肿瘤，占原发性骨恶性肿瘤的15%~20%，多见于青少年至中年人群，主要累及四肢长骨，典型表现为局部疼痛、肿块及病理性骨折。

一、定义与病因

定义：肿瘤细胞具有软骨分化特征，可产生软骨基质，病理检查可见软骨样组织、钙化或骨化结构，与起源于成骨细胞的骨肉瘤存在本质区别。

病因：与遗传因素（如遗传性多发性骨软骨瘤病）、既往放疗史、骨骼发育异常相关，部分病例存在IDH1/IDH2基因突变。

二、分类及发病特点

按解剖部位分中央型（占70%~80%，起源于骨髓腔，常见于股骨、胫骨，表现为髓内溶骨性破坏伴钙化）和外周型（占20%~30%，起源于骨膜或皮质骨表面，多见于股骨远端、胫骨近端，伴软组织肿块）；按组织学分普通型（最常见，约80%）、去分化型（侵袭性强，预后差）、透明细胞型（生长缓慢，预后较好）。

三、临床表现与诊断

临床表现：早期局部隐痛，随肿瘤增大出现持续性疼痛、肿胀，中央型可因髓内扩展致肢体肿胀，外周型易触及软组织肿块，进展期可发生病理性骨折。诊断：X线显示溶骨性破坏伴不规则钙化斑；CT明确肿瘤边界及骨皮质侵犯；MRI评估软组织受累范围及骨髓浸润程度；病理活检为确诊金标准，需与良性内生软骨瘤鉴别。

四、治疗原则与方法

手术切除为核心治疗，根据肿瘤分期选择保肢手术（如肿瘤刮除、灭活再植）或截肢术（适用于局部进展或无法保肢者）；放化疗敏感性低，仅用于无法手术、肿瘤进展或去分化亚型患者，可选择化疗药物（如阿霉素联合异环磷酰胺）。

五、特殊人群注意事项

青少年患者因骨骼发育未成熟，需优先评估保肢手术对肢体长度及功能的影响，避免过度治疗；儿童罕见，需排查遗传性多发性骨软骨瘤病等遗传性疾病；老年患者常合并骨质疏松，术后需加强骨密度监测，预防病理性骨折。