病情描述:想知道自闭症是怎么得来的
主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
孤独症谱系障碍(ASD)的发病是遗传、神经发育异常与环境因素共同作用的结果,目前病因尚未完全明确,但科学研究证实多因素协同导致。
遗传因素:家族遗传倾向显著
ASD具有明显家族聚集性,同卵双胞胎共病率约60%-90%,异卵双胞胎仅10%-30%。已发现数百个相关易感基因(如SHANK3、NRXN1、MECP2等),但多为多基因突变叠加效应,非单一致病基因,需结合环境因素共同作用。
神经生物学机制:脑发育与功能异常
ASD患者存在脑结构发育异常,如前额叶皮层、杏仁核体积变化,海马体神经连接密度降低;神经递质(血清素、多巴胺)传递功能失衡,导致社交沟通、认知理解及情绪调节能力受损。
环境与早期发育影响:孕期及围产期风险
母体孕期感染(如风疹病毒、巨细胞病毒)、早产/低出生体重、缺氧、接触有害物质(酒精、某些药物)等,可能增加ASD风险。但需强调,这些因素仅在遗传易感背景下起作用,非独立致病因素。
其他风险因素:父母与早期生活条件
父亲年龄>40岁、母亲>35岁可能增加风险;孕期母体应激(焦虑、抑郁)或叶酸缺乏可能影响胎儿神经发育。此外,孕期吸烟、二手烟暴露与ASD关联也有研究支持。
特殊人群与早期识别
男性发病率约为女性的4-5倍,症状表现更典型(如语言滞后、重复行为突出)。家长应关注儿童2岁前社交互动、语言发育、兴趣模式等里程碑,发现异常(如无眼神交流、拒绝拥抱)及时转诊儿童神经科,尽早开展行为干预与康复训练。
注:ASD无特效治愈药物,针对伴随症状(如多动、情绪问题),临床可能短期使用哌甲酯、阿立哌唑等药物,但需严格遵医嘱。早期干预是改善预后的关键。