小儿蚕豆病是什么病呢

小儿蚕豆病（医学称G6PD缺乏症）是因X连锁不完全显性遗传导致红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性降低，食用蚕豆或接触诱因后引发急性溶血性贫血的遗传性疾病。

一、病因机制

G6PD是红细胞内关键抗氧化酶，缺乏时红细胞无法有效清除氧化损伤产物，易被氧化剂破坏。遗传方式为X连锁不完全显性，男性（XY）因仅一条X染色体突变即发病，女性（XX）多为携带者（需两条X染色体均突变才发病），家族中男性患者多于女性。

二、典型临床表现

急性发作多在接触蚕豆后数小时至数天内，表现为皮肤/巩膜黄染、尿色呈茶色（血红蛋白尿）、面色苍白、乏力；严重时伴高热、呕吐、腹痛，甚至急性肾功能衰竭、休克。常见诱因还包括感染、伯氨喹、奎宁、磺胺类药物及樟脑丸等。

三、诊断方法

通过G6PD酶活性检测（荧光斑点试验为确诊金标准）、高铁血红蛋白还原试验（筛查）确诊。新生儿可通过足跟血G6PD筛查早期发现，结合家族史与临床症状可提高诊断准确性。

四、治疗原则

急性发作需紧急处理：①立即停用诱因，避免再次接触；②输血纠正重度贫血，补液维持血容量，碱化尿液防血红蛋白阻塞肾小管；③禁用伯氨喹、奎宁、磺胺类、阿司匹林等禁忌药物，慎用非甾体抗炎药。

五、预防与注意事项

①严格避免接触蚕豆及蚕豆制品（如豆瓣酱），蚕豆花期避免带儿童田间活动；②预防感染（如流感、肺炎），感染时及时就医并告知病史；③儿童用药前家长需主动告知医生家族病史；④新生儿筛查可早期发现，高危家庭建议孕期/新生儿期筛查；⑤加强家长教育，避免误服诱因性食物或药物。