病情描述:无创DNA的准确率是多少
副主任医师 淮安市妇幼保健院
无创DNA对常见胎儿染色体非整倍体疾病检测准确率超99%,但受孕妇年龄、孕周、双胞胎或多胎妊娠、胎儿嵌合体等因素影响,高龄孕妇、双胎或多胎妊娠孕妇、孕周不合适孕妇需注意相应情况,高龄孕妇无创DNA不能完全替代有创检查,双胎等多胎妊娠无创DNA结果异常不能确诊,孕周不合适要重新或谨慎处理。
影响无创DNA准确率的因素
孕妇年龄:孕妇年龄较大时,胎儿发生染色体异常的概率相对增加,但无创DNA检测本身的技术性能并不会因孕妇年龄而改变其对目标染色体非整倍体疾病的检测准确率范围。不过,高龄孕妇整体的染色体异常风险本就高于年轻孕妇,在解读无创DNA检测结果时需要综合考虑这一因素。
孕周:一般来说,孕周达到12周以上时进行无创DNA检测较为合适。如果孕周过小,胎儿游离DNA在孕妇外周血中的含量可能未达到检测要求的浓度,会影响检测结果的准确性;而孕周过大,也可能在一定程度上影响对检测数据分析的精准性,但总体而言,在合适孕周范围内(通常12-22+6周),无创DNA检测能保持较高的准确率。
双胞胎或多胎妊娠:多胎妊娠时,孕妇外周血中胎儿游离DNA的情况较为复杂,多个胎儿的游离DNA会相互干扰,导致无创DNA检测对染色体非整倍体疾病的检测准确率会有所下降,通常可能在90%-95%左右,相比单胎妊娠的准确率略低。
胎儿嵌合体情况:如果胎儿存在嵌合体现象,即胎儿体内同时存在正常细胞和异常细胞,无创DNA检测可能会因为异常细胞的比例等因素影响检测结果的准确性,导致出现假阴性或假阳性结果的风险增加。
特殊人群的温馨提示
高龄孕妇:高龄孕妇本身胎儿染色体异常风险较高,无创DNA检测虽然准确率较高,但不能完全替代羊水穿刺等有创产前诊断方法。如果无创DNA检测结果提示高风险,高龄孕妇更需要进一步通过羊水穿刺等有创检查来明确胎儿是否真的存在染色体异常,因为高龄孕妇即使无创DNA检测结果为低风险,胎儿仍有一定概率存在染色体异常,有创检查能更直接、准确地获取胎儿染色体情况。
双胎或多胎妊娠孕妇:双胎或多胎妊娠孕妇进行无创DNA检测后,若检测结果提示异常,由于多胎妊娠的特殊性,不能仅依据无创DNA检测结果来确诊,需要进一步通过更精准的检查手段,如超声等辅助检查结合可能的有创检查来明确每个胎儿的染色体状况,因为多胎妊娠中各胎儿的染色体情况可能不同,无创DNA检测难以精准区分每个胎儿的具体染色体情况。
孕周不合适的孕妇:对于孕周过小(小于12周)就进行无创DNA检测的孕妇,由于此时胎儿游离DNA含量可能不足,检测结果准确性无法保证,建议孕妇在合适孕周(12周以上)重新进行检测;而孕周过大(超过22+6周)的孕妇,也可能因为胎儿游离DNA在母体外周血中的比例等因素影响检测准确性,在解读结果时要谨慎,必要时结合其他检查手段综合判断。