什么是致心律失常性右心室心肌病

致心律失常性右心室心肌病（ARVC）是一种以右心室心肌被纤维脂肪组织进行性替代为特征的遗传性心肌病，临床以右心室结构和功能异常、室性心律失常及猝死风险增高为核心表现，多见于20~40岁年轻人及男性运动员，女性发病率较低但症状可能更隐匿。

一、定义与核心病理特征

1.定义：ARVC以右心室心肌组织被纤维脂肪组织逐步替代为主要病理改变，导致右心室扩张、变薄及电生理紊乱，最终引发恶性心律失常和猝死风险显著升高。病理研究显示，右心室游离壁心肌脂肪浸润占比≥20%（通过心脏MRI或心内膜活检可确诊）。

2.解剖特征：典型累及右心室流出道、三尖瓣环区域，心肌替代范围从心外膜向心内膜进展，可累及左心室（罕见）。

二、遗传病因与发病机制

1.基因突变：至少10个桥粒相关基因（如DSP、PKP2、JUP）存在突变，其中DSP突变占比20%~30%，突变导致心肌细胞间连接功能异常，促进脂肪组织浸润和心肌凋亡。

2.遗传模式：常染色体显性遗传，外显率60%~70%，家族史阳性者患病风险增加5~10倍。

三、诊断标准与高危人群

1.诊断标准：采用欧洲心脏病学会（ESC）2010年标准，需满足右心室扩大（心脏MRI显示右心室舒张末期容积指数＞110ml/m2）、心肌脂肪浸润（MRI显示脂肪组织体积占比＞20%）、心电图异常（右胸导联Epsilon波、右束支传导阻滞）、家族史阳性或电生理检查诱发性室性心动过速等任一主要标准+2项次要标准。

2.筛查对象：运动员（尤其是高强度训练者）、不明原因晕厥或猝死家族史者需行心脏MRI和基因检测。

四、临床表现与风险分层

1.年龄性别差异：发病年龄多为12~40岁，男性占比2：1~3：1，女性外显较晚，平均诊断年龄比男性高5~10岁，可能与女性激素波动掩盖症状有关。

2.典型症状：早期可无症状，进展期出现心悸、劳力性呼吸困难、晕厥（因室性心动过速诱发），终末期可出现右心衰竭，猝死是青少年运动员死亡的重要原因之一（占比15%~20%）。

五、治疗策略与特殊人群管理

1.非药物干预：严格限制高强度运动（包括竞技体育），儿童患者避免剧烈跑跳，青少年患者确诊后应立即退出校队或职业运动。

2.药物与器械治疗：β受体阻滞剂（如美托洛尔）降低心肌耗氧、减少室性心律失常发作；埋藏式心脏复律除颤器（ICD）植入用于猝死幸存者或电生理检查诱发性室性心动过速者；心衰患者考虑血管紧张素转换酶抑制剂/受体拮抗剂类药物改善心室重构。

3.特殊人群管理：儿童患者每1~2年复查心脏MRI监测心肌替代范围；女性患者妊娠期间需警惕心脏负荷增加诱发心律失常；终末期心衰患者心脏移植需严格评估供体匹配度及术后免疫抑制风险。