病情描述:唐氏10个有9个高风险
主任医师 江苏省人民医院
唐氏筛查通过检测孕妇血清标志物结合孕周年龄评估胎儿患染色体异常疾病风险,关键指标有AFP、hCG等,年龄等是影响因素,高风险需羊水穿刺或无创产前基因检测确诊,孕妇健康生活方式有益,高龄和年轻孕妇均应重视唐氏筛查,高风险及时进一步确诊并按产检要求监测胎儿发育
一、唐氏筛查的基本概念及高风险含义
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)等标志物,并结合孕妇孕周、年龄等因素,评估胎儿患21-三体综合征等染色体异常疾病的风险度。所谓“10个有9个高风险”是指在唐氏筛查过程中,一定比例的筛查结果提示胎儿患唐氏综合征的风险较高,但这只是初步筛查,并非确诊结果。二、唐氏筛查的相关指标及影响因素
1.关键指标:甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)等是唐氏筛查的重要指标,不同孕周这些指标有相应参考范围,若指标偏离正常范围较多则提示高风险。例如,AFP水平过低或hCG水平过高可能与胎儿患唐氏综合征风险增加相关。
2.影响因素:年龄是重要影响因素,年龄≥35岁的高龄孕妇本身胎儿患唐氏综合征的风险就相对较高,所以在唐氏筛查中高风险比例相对更高;此外,孕妇的基础病史等也会有一定影响,有既往不良孕产史的孕妇再次妊娠时唐氏筛查高风险概率可能提升。三、高风险后的进一步确诊手段
1.羊水穿刺:是诊断唐氏综合征的金标准,通过抽取孕妇羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析,能明确胎儿是否患有21-三体综合征等染色体异常疾病,适用于年龄较大孕妇等情况。
2.无创产前基因检测:通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA,准确率较高,可作为进一步筛查手段,为孕妇提供胎儿染色体异常风险评估,不同孕妇可根据自身情况选择合适的确诊方式。四、生活方式等对唐氏筛查及胎儿健康的影响
孕妇的生活方式如吸烟、饮酒等一般不直接影响唐氏筛查结果,但健康的生活方式对胎儿整体健康有益,合理饮食、适量运动等有助于孕期母婴健康。而孕妇的基础病史等会影响唐氏筛查结果及胎儿状况,有相关病史孕妇需更密切关注唐氏筛查及后续检查。五、特殊人群的温馨提示
1.高龄孕妇:年龄≥35岁的孕妇属于唐氏综合征高风险人群,需高度重视唐氏筛查,若结果提示高风险应及时通过羊水穿刺或无创产前基因检测等进一步确诊,孕期要严格按照产检要求进行监测,关注胎儿发育情况。
2.年轻孕妇:年轻孕妇也不能忽视唐氏筛查,应按规范进行筛查,孕期同样要保持健康生活方式,定期产检,一旦唐氏筛查提示高风险,要以科学态度面对,通过进一步检查明确胎儿状况,采取合理应对措施,保障母婴健康。