先天性唇腭裂

先天性唇腭裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，表现为唇部、腭部或两者同时裂开，需通过多学科序列治疗改善功能与外观，不同阶段干预措施不同。

一、定义与分类

先天性唇腭裂分为三大类：单纯唇裂（唇部裂开，可单侧或双侧）、单纯腭裂（腭部裂开，可伴牙槽突裂）、唇腭裂（唇部与腭部同时裂开）。其中，单侧不完全唇裂、单侧完全唇裂、双侧不完全唇裂、双侧完全唇裂为唇裂常见类型；软腭裂、硬腭裂、软硬腭裂为腭裂常见类型，部分患者合并鼻畸形、牙槽突裂或其他系统畸形。

二、病因与危险因素

遗传因素中，家族中有唇腭裂患者时，后代患病风险增加约2-3倍，若父母一方患病，子女风险为6%；环境因素方面，孕期缺乏叶酸、维生素B族、锌等营养素，或感染风疹病毒、巨细胞病毒，接触苯妥英钠、四环素等药物，以及孕期吸烟、酗酒、接触重金属或化学污染物，均可能提高发病概率。母体孕期患糖尿病、甲状腺功能异常或精神压力过大，也与发病相关。

三、诊断与筛查

产前诊断主要通过孕18-24周系统超声检查，可发现80%以上的明显唇腭裂畸形，对高危胎儿（如家族史阳性）建议联合羊水或无创DNA基因检测，排查染色体异常。新生儿出生后，口腔专科医生通过视诊、触诊即可确诊，需与唇部外伤、黏膜病变等鉴别。

四、治疗原则与干预措施

治疗采用多学科序列治疗模式，分阶段实施：1.新生儿期（3-6个月）：完成唇裂修复术，恢复唇部解剖结构，改善吸吮功能，喂养期间需避免呛咳，采用专用奶瓶或匙喂法；2.1-2岁：实施腭裂修复术，重建腭部形态，促进语言发育，术后需进行语音训练；3.9-11岁：行牙槽突裂植骨术，恢复牙槽骨连续性，为正畸治疗奠定基础；4.青春期前（11-14岁）：进行唇鼻畸形二期修复及正畸治疗，调整咬合关系；5.长期管理：需结合心理干预，避免儿童因外貌差异产生自卑心理，成年后可通过正颌手术或修复治疗进一步改善。治疗中优先采用非药物干预，药物使用以缓解症状为目标，不建议低龄儿童常规用药。

五、特殊人群注意事项

孕妇需在孕前3个月至孕期前3个月补充叶酸（每日0.4mg），避免接触烟酒、致畸药物及病毒感染；孕期定期产检，监测胎儿发育情况。新生儿喂养需注意体位（半卧位），避免呛奶，每次喂养后清洁口腔。低龄儿童需加强口腔卫生护理，避免感染；青春期患者需关注心理健康，鼓励参与社交活动，家长应避免过度保护或指责，建立科学喂养与护理观念。有家族史者生育前建议进行遗传咨询，评估后代风险。