唐氏筛查是什么

唐氏筛查是产前筛查重要项目，目的是评估胎儿患染色体异常疾病风险并筛选高风险孕妇进一步确诊，检测分孕早期11-13周+6天（结合NT厚度与血清学指标）和孕中期15-20周+6天（检测血清指标），血清学指标与超声指标各有意义，所有孕妇均可进行尤其特定人群需重视，结果分低、临界、高风险，对应不同后续处理且孕妇需遵医嘱

一、定义及目的

唐氏筛查是产前筛查的重要项目，通过检测孕妇血液中的特定标志物，结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷等染色体异常疾病的风险。其目的是筛选出胎儿患相关染色体疾病风险较高的孕妇，以便进一步确诊。

二、检测时间

孕早期：一般在妊娠11~13周+6天进行，此阶段可通过超声测量胎儿颈部透明层（NT）厚度，并结合血清学指标如妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等进行联合筛查。

孕中期：通常在妊娠15~20周+6天进行，主要检测血清中甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标。

三、检测指标及意义

血清学指标：甲胎蛋白（AFP）可反映胎儿肝脏的发育情况，若AFP水平异常可能与胎儿神经管缺陷等有关；人绒毛膜促性腺激素（hCG）异常升高可能提示胎儿有染色体异常风险；游离雌三醇（uE3）水平降低也可能与胎儿染色体异常相关。

超声指标（孕早期）：胎儿颈部透明层（NT）厚度是重要指标，正常情况下NT厚度≤2.5mm，若NT增厚，胎儿患染色体异常疾病的风险增加。

四、适用人群

所有孕妇均可进行唐氏筛查，尤其以下人群更应重视：年龄≥35岁的高龄孕妇，其自身生育染色体异常胎儿的风险相对较高；曾有过染色体异常胎儿分娩史的孕妇；家族中有染色体异常疾病患者的孕妇等。对于年龄较大的孕妇，因其自身生育风险高，唐氏筛查结果虽为低风险，也不能完全排除风险；而有特殊病史的孕妇，在筛查时需详细提供病史信息，以便更精准评估胎儿风险。

五、筛查结果解读

唐氏筛查结果分为低风险、临界风险和高风险。低风险表示胎儿患相关染色体疾病的风险较低，但不是绝对安全；临界风险需进一步咨询医生，考虑是否需要进行进一步检查；高风险则提示胎儿患染色体异常疾病的可能性较大，需进一步通过羊水穿刺等有创检查明确诊断。在整个筛查及后续过程中，孕妇应保持平和心态，遵循医生建议进行相应检查和处理，以保障自身和胎儿健康。