先性心脏病房间隔缺损

先天性心脏病房间隔缺损是心房间隔在胚胎发育期间未完全闭合导致的左向右分流型病变，临床以继发孔型最为常见，诊断主要依赖超声心动图，治疗策略包括介入封堵或外科修补，儿童患者需重视早期干预以避免生长发育障碍及并发症发生。

一、定义与分型

房间隔缺损是心房间隔胚胎期发育异常形成的左向右分流型先天性心脏病，按解剖位置分为继发孔型（占90%以上，缺损位于卵圆窝附近，又分中央型、上腔型、下腔型及混合型）和原发孔型（常合并二尖瓣或三尖瓣结构异常，属于部分型房室通道缺损），不同分型对介入治疗选择有直接影响。

二、流行病学特征

新生儿发病率约0.2%~0.3%，女性发病率约为男性的2~3倍。遗传因素方面，染色体异常（如22q11微缺失综合征）可能增加患病风险；孕期母体接触有害物质（如酒精、某些药物）或感染（如风疹病毒）可能提高发病几率。

三、临床表现与自然病程

小型继发孔型ASD（直径<5mm）患者多无明显症状，多在体检时发现；中型（5~30mm）可能在青少年期或成年早期出现活动后气促、乏力；大型（>30mm）或合并其他畸形时，婴幼儿期可表现为喂养困难、生长发育迟缓、反复呼吸道感染，儿童期可能出现活动耐力下降、多汗、心悸，成年后若未干预，长期左向右分流可导致右心负荷增加，逐步引发肺动脉高压、心律失常甚至心力衰竭。

四、诊断方法

超声心动图是诊断金标准，经胸超声可清晰显示缺损位置、大小、心腔形态及血流动力学改变，经食道超声（TEE）对复杂病例或微小缺损评估更精确。心电图可显示不完全性右束支传导阻滞，胸部X线表现为右心扩大、肺血增多、肺动脉段突出。心导管检查用于评估肺动脉压力及肺血管阻力，适用于考虑手术或介入治疗的患者。

五、治疗与管理策略

无症状小型ASD可定期随访观察；符合指征者优先选择介入封堵术（如使用镍钛合金封堵器），适用于继发孔型ASD且缺损直径3~34mm、边缘距房室瓣≥5mm等条件；外科修补术（如补片修补）适用于缺损较大、合并其他心脏畸形或介入治疗禁忌的患者。药物治疗主要用于合并心力衰竭时短期使用利尿剂、血管扩张剂，合并心律失常时可能使用β受体阻滞剂或抗心律失常药物。特殊人群管理方面，儿童患者建议在学龄前完成干预以避免运动能力受限；成人女性患者孕前需评估心脏功能，防止妊娠加重心脏负担；合并肺动脉高压者需综合评估手术风险，优先选择靶向药物治疗稳定病情。