先天性肺动脉瓣狭窄

先天性肺动脉瓣狭窄是先天性心脏瓣膜发育异常导致的肺动脉瓣口狭窄疾病，主要病理改变为瓣叶增厚、交界融合或瓣环发育不良，造成右心室射血阻力增加，长期可引发右心室肥厚、心功能不全。

一、临床表现与年龄特征

1.儿童患者：轻度狭窄可无症状，中重度狭窄常表现为活动后气促、乏力、生长发育迟缓，婴幼儿喂养困难、体重不增，严重时出现蹲踞或晕厥，需警惕突发心律失常或猝死风险。

2.成人患者：随年龄增长可能出现活动耐力下降、心悸，部分合并房性或室性心律失常，重度狭窄者因右心衰竭出现下肢水肿、腹胀，需定期监测心功能分级（NYHA）。

二、诊断方法

1.超声心动图：为首选筛查手段，可明确瓣口面积（正常1.5~2.5cm2，轻度狭窄＜1.0cm2，重度狭窄＜0.5cm2）、跨瓣压差（正常＜30mmHg，＞50mmHg提示重度狭窄）及右心室形态变化。

2.心电图：右心室肥厚表现明显，伴电轴右偏、右束支传导阻滞，婴幼儿可能仅显示右胸导联高电压。

3.心脏CT/MRI：适用于复杂病例，可三维重建瓣膜结构，评估合并畸形（如室间隔缺损）。

三、治疗策略

1.介入治疗：经皮球囊瓣膜成形术适用于瓣叶弹性好、交界融合型狭窄，儿童患者成功率＞90%，成人需注意避免过度扩张导致瓣反流。

2.手术治疗：外科瓣膜置换（适用于合并瓣叶钙化、瓣环扩大者）或修复术（保留自体瓣膜，适用于年轻患者），重度狭窄伴心功能Ⅲ~Ⅳ级者需尽早干预。

3.药物干预：以对症支持为主，利尿剂缓解水肿，β受体阻滞剂控制心率、减轻心肌耗氧，禁用洋地黄类正性肌力药物（可能加重心律失常）。

四、特殊人群管理

1.儿童患者：避免剧烈运动（建议运动负荷≤日常活动量），预防感染性心内膜炎（拔牙等操作前需抗生素预防），6个月内反复肺炎、体重＜同龄儿2/3者需优先评估手术指征。

2.女性患者：妊娠前心功能需控制至Ⅰ~Ⅱ级，妊娠28周后每2周监测超声心动图，避免并发子痫前期加重心脏负担。

3.老年患者：合并冠心病者需同步控制血脂、血压，避免血栓事件，重度狭窄者慎用非甾体抗炎药（可能加重水钠潴留）。

五、预后与预防

未经治疗的重度狭窄患者，儿童期5年生存率约70%，成人患者因心律失常或右心衰竭死亡风险显著升高；早期筛查（新生儿听力筛查时同步评估心脏杂音）可使80%患者获得干预机会，孕期避免接触致畸物质（如酒精、苯妥英钠）可降低发病风险。