心肌病的定义

心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因引起心肌结构和功能异常，表现为心室肥厚或扩张，可致心脏泵血功能障碍引发心衰等。按病理生理分扩张型（左或双心室扩大伴收缩功能障碍，发病率约每10万人20-50例，病因与遗传、感染、中毒等有关，中年人居多，男略多）、肥厚型（心室非对称性肥厚，约60%由遗传致，常染色体显性遗传，发病年龄广，男女性别无明显差异，剧烈运动可诱发症状）、限制型（心室壁僵硬增加、舒张功能受限，病因有浸润性病变等，年龄分布无特异性，不同性别发病因病因而异）。诊断靠病史、症状等检查，超声心动图是重要工具，可显示心肌结构和功能状态。

按病理生理分类及特点

扩张型心肌病：主要特征是左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍。流行病学研究显示，其发病率约为每10万人中20-50例，病因可能与遗传因素、感染（如病毒感染，柯萨奇病毒B族感染被认为与扩张型心肌病发病相关，有研究表明约30%-50%的扩张型心肌病患者发病前有病毒感染史）、中毒（如酒精中毒，长期大量饮酒者患扩张型心肌病的风险显著增加）等有关。在年龄方面，各年龄段均可发病，但以中年人居多，男性发病略多于女性。

肥厚型心肌病：以心室非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的常见原因。约60%的肥厚型心肌病是由遗传因素引起，为常染色体显性遗传疾病，已发现多个致病基因。在生活方式上，剧烈运动可能诱发肥厚型心肌病患者出现晕厥等症状，所以这类患者应避免剧烈竞技运动。其发病年龄广泛，从婴幼儿到老年人均可发病，男性和女性发病比例无明显差异。

限制型心肌病：以心室壁僵硬增加、舒张功能受限为特征。病因包括浸润性病变（如淀粉样变性，原发性或继发性淀粉样物质沉积于心肌组织，影响心肌的舒张和收缩功能）、心内膜纤维化等。在年龄分布上无明显特异性，不同性别发病情况因病因不同而有所差异，比如心内膜纤维化在热带和亚热带地区相对多见，不同性别发病率无显著差异。

心肌病的诊断主要依靠病史、症状、体格检查、心电图、超声心动图等检查手段。超声心动图是诊断心肌病的重要工具，可清晰显示心肌的结构和功能状态，如扩张型心肌病患者超声心动图表现为左心室或双心室扩大，左心室射血分数降低；肥厚型心肌病患者可见室间隔或左心室游离壁增厚等特征性改变。