小儿先天性心脏室间隔缺损

小儿先天性心脏室间隔缺损是胚胎期室间隔发育不全致心室间隔存在异常通道的先天性心脏病，占先天性心脏病的20%~30%，按缺损直径分为小型（＜5mm）、中型（5~10mm）、大型（＞10mm），膜周部缺损最常见，占比约70%~80%。病理生理上，小型缺损分流少，对心功能影响小；大型缺损左向右分流显著增加肺循环血量，长期可致肺动脉高压、右心衰竭。

1.临床表现与诊断要点小型缺损多无症状，仅体检发现收缩期杂音；中型（5~10mm）可出现喂养困难（吸吮无力、进食量少）、反复呼吸道感染（肺炎、支气管炎）；大型缺损伴心功能不全者有呼吸困难、多汗、面色苍白、生长迟缓。诊断以超声心动图为首选，可明确缺损大小、位置及分流方向；心电图示左心室高电压，大型缺损伴右心室肥厚；胸部X线显示肺血增多、左心室扩大。

2.治疗策略小型缺损（＜5mm）：5岁前自然闭合率约70%~80%，每年超声复查，避免剧烈运动与感染，无需手术干预；中型缺损（5~10mm）：无症状者观察至学龄前期，心腔扩大或肺动脉压力升高时干预；大型缺损（＞10mm）：介入封堵术（适用于年龄≥3岁、缺损直径4~30mm且符合解剖条件）或直视修补术（合并其他畸形者）。药物辅助治疗包括利尿剂、血管扩张剂，低龄儿童慎用。

3.预后与特殊人群管理小型缺损预后良好，无明显并发症；大型缺损未干预者10岁内肺动脉高压发生率约50%，影响心功能与寿命。术后需长期随访至青春期，监测心功能、残余分流及心律失常。特殊人群管理：婴幼儿喂养困难需增加奶量密度，保证蛋白质与铁摄入；学龄前儿童避免剧烈活动，保证睡眠；合并其他畸形者需多学科协作管理。

4.预防与生活方式指导孕期避免接触有害物质，控制母体感染（如风疹）；家族史者产前筛查。术后患儿减少高盐饮食，避免过度劳累；学龄期儿童适度运动（如慢跑、游泳），定期复查心电图与胸片。

5.治疗与护理原则以患儿舒适度为标准，避免机械按体温用药，优先非药物干预；低龄儿童避免使用非必要药物；术后护理需严格遵循儿科安全原则，保持切口清洁，预防感染，指导家长观察异常症状（如呼吸困难、心率加快）。