是否先天性心脏病怎么诊断

先天性心脏病诊断需结合临床表现、影像学检查、遗传学评估等综合判断，核心为通过无创超声心动图明确心脏结构异常，辅以病史和家族史分析。

病史与临床表现评估

重点询问家族史（先天性心脏病、染色体疾病或遗传性综合征家族史）及孕期暴露史（如风疹病毒感染、药物暴露）。

婴幼儿表现为喂养困难、生长发育迟缓、反复呼吸道感染、活动后气促、口唇/肢端青紫等；

年长儿可能出现蹲踞、杵状指（右向左分流型）、胸痛、晕厥（心律失常或流出道梗阻）。

体格检查

听诊心脏杂音：胸骨左缘收缩期杂音提示室间隔缺损等左向右分流；连续性杂音可能为动脉导管未闭；

测量四肢血压（如主动脉缩窄可见上肢血压高于下肢20mmHg以上）；

观察青紫分布（中心性/周围性）、杵状指（持续缺氧）、肝大等右心衰竭体征。

影像学诊断（核心）

超声心动图：首选检查，可动态观察心腔结构、瓣膜功能及血流动力学，明确房间隔/室间隔缺损、动脉导管未闭等解剖异常；

X线胸片：辅助判断心影形态（如法洛四联症“靴形心”）、肺血分布（肺血增多提示左向右分流，减少提示右心梗阻）；

心导管检查：适用于复杂病例（如主动脉缩窄），测量心腔/大血管压力差，评估分流方向。

遗传学与分子检测

染色体核型分析：筛查21三体（唐氏综合征）、22q11.2缺失综合征等合并先天性心脏病的染色体疾病；

基因测序：针对单基因遗传性心脏病（如Marfan综合征、长QT综合征）；

胎儿超声心动图：孕期20-24周筛查可早期发现胎儿心脏畸形。

特殊人群注意事项

婴幼儿：家长需警惕“喂养时出汗多、吃奶费力、频繁肺炎”等非特异性表现，及时就诊；

孕妇：高风险人群（如糖尿病、病毒感染史）建议孕早期及中孕期行胎儿超声心动图；

合并基础疾病者：如先天性心脏病合并心力衰竭，需优先控制感染及心律失常，稳定后评估手术指征。