孕妇做无创DNA主要干什么

孕妇做无创DNA主要是通过检测孕妇血液中的胎儿游离DNA，筛查胎儿常见染色体非整倍体异常（如21三体、18三体等），辅助降低出生缺陷风险。

筛查核心目标

无创DNA聚焦于常见染色体数目异常，包括21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征）及性染色体异常（如特纳氏综合征）。通过分析孕妇外周血中微量胎儿游离DNA，利用高通量测序技术评估染色体数目，适用于孕12-22+6周单胎妊娠孕妇。

筛查优势与定位

优势在于无创性（无需穿刺）、低风险（流产率＜0.1%），检出率可达99%以上（以21三体为例）。但需明确：无创DNA是筛查工具，非诊断标准，若结果提示“高风险”或“中风险”，需进一步通过羊水穿刺或绒毛活检确诊。

适用与禁忌人群

推荐人群：高龄（≥35岁）、唐氏筛查高风险、超声发现胎儿结构异常（如NT增厚）、有染色体异常家族史的孕妇。禁忌/不推荐：孕周＜12周（胎儿游离DNA量不足）、孕妇自身染色体异常（干扰结果）、胎盘嵌合体、严重胎盘前置或免疫性疾病（影响样本质量）等。

结果解读与处理

报告结果分为三类：

低风险：提示胎儿染色体异常概率低，但非绝对排除；

中风险：需结合超声复查或补充其他检查（如无创DNA微缺失/重复检测）；

高风险：必须通过羊水穿刺或绒毛活检确诊，不可仅凭无创结果决定妊娠结局。

检查注意事项

检查前：无需空腹，保持正常饮食；

结果周期：通常1-2周出具报告，不同医院略有差异；

局限性：不筛查染色体微缺失/微重复综合征及结构畸形，需结合超声等综合评估；

特殊提示：若为中/高风险，建议尽快与产科医生沟通，避免延误诊断。

注：无创DNA无法替代诊断性检查，筛查阳性者需遵循医嘱进一步确诊，切勿自行判断妊娠决策。