唐氏筛查的结果怎么看

一、筛查结果类型判断

唐氏筛查结果以风险值为核心判断标准，常见临界值包括1/270（唐氏综合征）、1/380（18-三体综合征）、1/1000（开放性神经管缺陷）。当风险值低于临界值（如＜1/270）为低风险，提示胎儿患病风险较低（约0.1%以下）；介于1/100~1/270（不同机构参考值有差异）为临界风险，需结合其他指标综合评估；高于临界值（如＞1/270）为高风险，提示患病概率显著增加（一般＞1%），需进一步确诊。

二、指标MOM值解读

筛查报告通常包含AFP（甲胎蛋白）、β-hCG（人绒毛膜促性腺激素）、uE3（游离雌三醇）、PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）等指标的MOM值。MOM值＞2.5或＜0.5通常提示异常，需结合多指标综合判断。例如，β-hCG升高且uE3降低常见于唐氏综合征，但单独指标异常需排除其他因素（如孕周误差）。

三、年龄与孕周的影响

孕妇年龄是独立风险因素，35岁以上孕妇筛查结果可能因年龄因素出现偏差，临床通常建议直接考虑无创DNA或羊水穿刺。孕周需精确核对（误差≤1周），因孕周每提前或延后1周，MOM值可能波动10%~15%，影响风险计算准确性。

四、后续检查建议

低风险者无需额外检查，定期完成常规产检即可；临界风险者建议优先选择无创DNA产前检测（对21-三体综合征检出率约99%），若结果异常或不明确，需行羊水穿刺（孕16~22周进行，流产风险约0.5%~1%）；高风险者直接建议羊水穿刺或无创DNA确诊，不建议仅通过超声筛查排除。

特殊人群注意事项：既往有染色体异常妊娠史、家族遗传史的孕妇，即使低风险也建议直接选择无创DNA或羊水穿刺；合并糖尿病、甲状腺疾病的孕妇，需在血糖/甲状腺功能控制稳定后再进行筛查，避免干扰指标准确性。