羊水穿刺检查项目是什么意思

羊水穿刺是产前诊断的有创检查，通过超声引导下抽取羊膜腔内羊水，检测胎儿脱落细胞的染色体、基因及生化指标，为胎儿发育异常提供精准诊断依据。

样本采集与检测原理

经超声定位后，用细针经腹壁、子宫壁穿刺羊膜腔，抽取20-30ml羊水。羊水含胎儿皮肤、消化道等脱落细胞，实验室通过细胞培养、直接裂解等技术，分析遗传物质结构与数量异常。

染色体核型分析

核心诊断项目，培养羊水细胞后显微镜观察染色体形态，明确21三体（唐氏综合征）、18三体等染色体数目异常，及平衡易位、倒位等结构异常。适用于高龄、唐筛高风险人群，诊断准确率超99%。

基因芯片（CNV检测）

针对染色体微小片段异常（100kb以上重复/缺失），弥补核型分析局限。可诊断22q11.2缺失综合征（DiGeorge综合征）、16p11.2微重复/缺失等，覆盖核型无法识别的复杂遗传异常。

单基因病与全基因组测序

针对已知单基因病（如地中海贫血、DMD）或不明原因发育异常，采用高通量测序（NGS）或全基因组测序（WGS），覆盖单基因病热点区域及复杂染色体异常，提升诊断全面性。

羊水生化与感染筛查

包括甲胎蛋白（AFP）筛查神经管缺陷、雌三醇（E3）评估胎盘功能、TORCH抗体（宫内感染）等。AFP结合乙酰胆碱酯酶（AChE）可辅助诊断开放性神经管缺陷，降低漏诊率。

特殊人群注意事项

适用人群：35岁以上高龄孕妇、唐筛/无创高风险、超声异常、既往不良孕史者。

禁忌证：凝血功能障碍、羊水过少、前置胎盘、严重感染或内外科合并症未控制者。

术后护理：卧床休息6小时，观察腹痛/阴道出血，2周内避免剧烈活动，遵医嘱复查超声。