羊水穿刺能查出什么病

羊水穿刺是产前诊断的重要手段，可通过分析羊水细胞的遗传物质及生化指标，检测胎儿染色体异常、单基因遗传病、神经管缺陷、宫内感染等疾病，为高危孕妇提供关键诊断依据。

染色体数目与结构异常

可检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（帕陶氏综合征）等常见染色体数目异常，以及特纳综合征（45,XO）、克氏综合征（47,XXY）等性染色体异常，还能识别平衡易位、缺失等染色体结构畸变，为染色体病诊断提供直接证据。

单基因遗传病

通过基因芯片或PCR技术，可诊断囊性纤维化、杜氏肌营养不良、血友病A/B、苯丙酮尿症（PKU）等由单个基因突变导致的疾病，明确胎儿致病基因携带状态，指导遗传咨询与后续干预决策。

神经管与结构畸形

羊水甲胎蛋白（AFP）水平升高提示无脑儿、脊柱裂等开放性神经管缺陷风险，结合超声检查可辅助评估膈疝、腹壁裂等严重结构畸形，为胎儿畸形筛查与干预提供依据。

宫内感染筛查

采用PCR等技术检测羊水弓形虫、风疹病毒（RV）、巨细胞病毒（CMV）、单纯疱疹病毒（HSV）等病原体，筛查TORCH综合征，评估宫内感染对胎儿的生长发育及预后影响。

适用与风险注意

适用人群：35岁以上高龄孕妇、有遗传病家族史、超声提示胎儿结构异常或NT增厚者。

禁忌人群：严重内外科疾病（如未控制高血压）、凝血功能障碍、前置胎盘孕妇。

风险提示：手术流产风险约0.5%-1%，需由经验丰富医师操作，术前充分知情同意。

（注：内容基于临床验证，具体检测项目需结合孕妇个体情况，由专业医师评估决定。）