先天性心脏病，室间隔缺损，室水

先天性心脏病室间隔缺损是胚胎期室间隔发育不全导致的左右心室间异常通道，约占先天性心脏病的20%~30%，多数小型缺损可自然闭合，大型缺损需手术干预。

一、定义与病理生理特征

室间隔缺损为胚胎期室间隔肌部或膜部发育异常，形成左右心室间直接交通，血流从左心室经缺损处分流至右心室（左向右分流为主），导致左心室容量负荷增加，右心室因肺循环血量增多逐渐扩张。膜周部缺损最常见，占比70%~80%，其次为肌部（10%~20%）及流出道缺损（<10%）。

二、分型分类

按解剖位置分为膜周部缺损（含嵴下型、隔瓣下型）、肌部缺损（小梁部、流入道型、心尖部）、流出道缺损（肺动脉瓣下、主动脉瓣下）；按缺损直径分为小型（<5mm，可自然闭合率约30%~50%）、中型（5~10mm，伴轻度左心负荷增加）及大型（>10mm，分流量大，易早期出现肺动脉高压）。

三、临床表现差异

婴幼儿期（0~1岁）：小型缺损多无症状，中型及大型缺损表现为喂养困难、体重增长缓慢、多汗、呼吸急促，剧烈哭闹后可能出现短暂发绀；X线胸片显示肺血增多、心影扩大。

儿童期（1~12岁）：中型缺损可出现活动耐力下降、反复呼吸道感染，听诊胸骨左缘3~4肋间可闻及收缩期杂音；大型缺损者并发心衰时表现为心率增快、肝脏肿大、下肢水肿，严重者发展为肺动脉高压，出现活动后持续发绀。

成人期：小型缺损者心功能正常，中型缺损者可能合并心律失常（如室性早搏），大型缺损未干预者多出现中度~重度肺动脉高压，右心衰竭体征。

四、诊断与评估手段

超声心动图：经胸超声为首选，可精准测量缺损直径、分流速度，评估右心室壁厚度及肺动脉收缩压（2021年《中国先天性心脏病诊疗指南》推荐）；对复杂病例需行经食管超声或心脏磁共振。

心电图：小型缺损多正常，中型~大型缺损可见左心室高电压、ST-T改变，合并肺动脉高压时出现电轴右偏、右心室肥厚。

心导管检查：适用于怀疑重度肺动脉高压者，测量肺动脉楔压、肺血管阻力，明确肺血管病变可逆性（肺阻力>8wood单位提示手术禁忌）。

五、治疗策略

自然闭合：膜周部小型缺损5岁内闭合率约25%，肌部缺损自然闭合率30%~50%，建议每6~12个月超声随访，无需药物干预。

手术干预：大型缺损（>10mm）、中型缺损伴心功能异常（左室射血分数<50%）或反复肺部感染（每年≥3次），建议1~2岁内行直视修补术；合并肺动脉高压（收缩压>70mmHg）且可逆者可延迟至学龄前。

介入治疗：适用于膜周部或肌部缺损（直径≤10mm）、无重度钙化及心内膜炎病史，采用Amplatzer封堵器行经皮介入封堵，术后需服用阿司匹林至少6个月（儿童按体重调整剂量）。

特殊人群提示：婴幼儿喂养需少量多餐（每次间隔≤30分钟），避免进食时呛咳；儿童运动以不出现气促为限（如持续运动后心率>150次/分钟提示活动过度）；成人需每年复查超声心动图，牙科操作或手术前1小时预防性使用抗生素（如阿莫西林）。