矮小症的病因有哪些

矮小症的病因主要分为内分泌性、营养性、慢性疾病性、特发性及其他特殊因素五类，具体如下：

1内分泌性因素：生长激素缺乏症（GHD）是最常见病因，因垂体前叶生长激素分泌不足或作用缺陷，约占非特发性矮小症的30%~50%，患儿出生体重和身高多正常，1~2岁后生长速率逐渐减慢，骨龄落后2岁以上；甲状腺功能减退症（甲减）因甲状腺激素合成不足，影响骨骼生长和代谢，血清促甲状腺激素（TSH）升高、游离T4降低，患儿表现为生长迟缓、智力发育落后；性早熟，女孩多见（6~8岁发病），因中枢性性早熟（GnRH依赖性）提前分泌促性腺激素，男孩多因性腺轴提前激活，导致骨骺提前闭合，生长期缩短，最终身高低于遗传靶身高。

2营养性因素：蛋白质-能量营养不良（PEM）因长期蛋白质摄入不足（如母乳喂养不足未及时添加辅食），氨基酸缺乏影响组织生长，患儿伴体重不增、皮下脂肪减少；维生素D缺乏（血清25-OH-VD<20ng/ml），肠道钙吸收减少，继发甲状旁腺功能亢进，骨矿化不良，骨密度降低，身高增长受限；锌缺乏通过影响生长激素合成酶活性及胰岛素样生长因子（IGF-1）生成，同时降低食欲，减少营养摄入，生长迟缓发生率较正常儿童高2~3倍；铁缺乏（缺铁性贫血）导致组织缺氧，生长代谢率降低，身高增长速率下降。

3慢性疾病性因素：慢性肾病（CKD）因肾功能不全致生长激素抵抗、IGF-1生成减少，钙磷代谢紊乱，高血压加重血管损伤，患儿身高增长速率较正常儿童低50%；慢性肝病（如肝硬化）肝细胞合成IGF-1减少，同时门静脉高压影响营养吸收，婴幼儿期发病者生长发育明显落后；先天性心脏病合并心功能不全，长期缺氧和循环障碍消耗能量，生长激素分泌节律紊乱，骨龄落后；乳糜泻、克罗恩病等消化系统疾病因肠道吸收面积减少或吸收功能障碍，蛋白质、脂肪吸收不足，导致营养不良性矮小。

4特发性矮小症：排除上述明确病理因素后约占30%~50%，家族性矮小因遗传靶身高低于平均水平（父母身高均低于第3百分位），遗传度约70%；体质性青春期延迟男孩骨龄落后>2岁、女孩>1.5岁，青春期启动年龄晚（男孩>14岁，女孩>13岁），最终身高接近遗传靶身高，需动态观察生长速率；心理社会性矮小（SGA）因长期家庭环境不良（如虐待、忽视），生长激素分泌抑制，血清IGF-1水平降低，改善环境后生长速率可恢复。

5其他特殊因素：染色体异常中特纳综合征仅见于女孩（发病率1/2500~1/3000），因X染色体部分缺失或单体，表现为身材矮小、卵巢发育不全；骨骼发育异常如软骨发育不全，因成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变，长骨生长板软骨增殖受抑制，身高多<130cm；黏多糖病因溶酶体酶缺陷导致黏多糖沉积，骨骼畸形、生长停滞；长期睡眠不足（夜间深度睡眠<1.5小时/24小时）致生长激素分泌峰值降低30%~50%，缺乏体育锻炼影响肌肉-骨骼系统发育。