原发性心肌病诊断的依据

原发性心肌病诊断依据主要包括临床表现与病史采集、影像学检查、心电图特征、心肌组织学检查及基因检测等，具体如下：

1.临床表现与病史采集：需结合年龄、性别及家族史综合评估。肥厚型心肌病多见于15~35岁青壮年，男性占比约60%，常有劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥等症状，家族史阳性者占30%~50%，部分患者因不明原因猝死发现；扩张型心肌病以30~50岁人群为主，女性发病年龄较男性晚2~5年，早期表现为活动后气短、乏力，晚期出现水肿、端坐呼吸，家族史阳性者占20%~35%；限制型心肌病各年龄段均可发病，女性略多，常伴腹胀、下肢水肿等体循环淤血表现。病史采集需排除继发性因素，如长期酗酒、系统性疾病（甲状腺功能异常、淀粉样变性）等。

2.影像学检查：以超声心动图为核心诊断工具。二维超声可显示：扩张型心肌病表现为左心室舒张末期内径男性>55mm、女性>50mm，室壁变薄，左心室射血分数（LVEF）<50%，心腔扩大伴二尖瓣反流；肥厚型心肌病室间隔厚度>15mm（与左心室后壁厚度比>1.3），左心室流出道梗阻（收缩期压差>30mmHg）；限制型心肌病心腔大小正常或缩小，双心房扩大，舒张期二尖瓣血流频谱呈"限制性充盈"（E峰增高、A峰降低），心肌活检提示间质纤维化。心脏磁共振可通过T1mapping评估心肌纤维化程度，鉴别肥厚型与浸润性心肌病。

3.心电图特征：肥厚型心肌病常见左心室高电压（RV5+SV1>4.0mV）、ST-T段压低（下壁/侧壁导联）、左心室肥厚劳损图形；扩张型心肌病表现为ST-T段普遍压低、T波倒置，室性早搏、心房颤动等心律失常；限制型心肌病可见窦性心动过速、低电压、右心室肥厚相关导联R波递增不良。动态心电图可捕捉无症状性心律失常，辅助诊断隐匿性心肌病。

4.心肌组织学与血流动力学检查：心内膜心肌活检适用于鉴别诊断困难者，光镜下肥厚型可见心肌细胞排列紊乱、核异型性，扩张型可见心肌细胞肥大伴间质纤维化；心导管检查对限制型心肌病价值突出，可显示右心室舒张末压>10mmHg，左心室舒张末压>15mmHg，左心室舒张末期容积指数<65ml/m2，符合限制性充盈特征。

5.基因检测与家族筛查：对有家族史的患者，检测TNNT2、MYH7等肥厚型心肌病相关基因突变，或TNNC1、ACTN2等扩张型心肌病基因突变，可明确遗传性诊断。基因检测阳性者需对直系亲属进行筛查，18岁前即可通过心脏超声明确诊断。

以上依据需结合多模态检查结果综合判断，临床需排除高血压性心脏病、冠心病等继发性心肌病变，避免将酒精性心肌病、甲状腺毒症性心肌病等误判为原发性心肌病。