什么是肥厚型心肌病

肥厚型心肌病是一种以心肌非对称性肥厚为主要特征的遗传性心肌疾病，主要由心肌肌节蛋白基因突变导致心肌细胞异常增生与代谢紊乱，致使心室壁（尤其是室间隔）增厚，心室腔缩小，影响心脏舒张功能。典型表现为室间隔肥厚为主的非对称性心肌增厚，少数累及左心室游离壁或心尖部，正常心肌肌节结构被异常蛋白替代，导致心肌收缩力和舒张顺应性异常。

一、定义与病理特征：心肌肌节蛋白基因突变（如MYH7、TNNT2等）是根本病因，导致心肌细胞内收缩蛋白结构异常，引发心肌肥厚。以室间隔肥厚最为常见，可致左心室流出道梗阻（动态压力阶差），影响心室舒张期充盈和收缩期射血效率。30岁以下患者心肌肥厚程度通常较轻，随着年龄增长可能逐渐加重，部分隐匿性病例至中年才出现症状。

二、病因与遗传基础：约60%~70%病例为常染色体显性遗传，突变基因超10个，最常见为肌节蛋白基因。家族遗传背景是核心风险因素，患者直系亲属（父母、兄弟姐妹）中约50%携带突变基因，30岁以下患者及有猝死家族史者需优先排查家族遗传背景。女性患者携带突变基因后外显率较低，发病年龄较男性晚，且症状相对隐匿。

三、临床表现与风险分层：症状差异显著，多数无症状，仅通过体检发现；部分患者以劳力性呼吸困难、乏力、胸痛为首发表现，青少年运动后可能出现晕厥或猝死。男性患者猝死风险是女性的3~4倍，运动（尤其是高强度竞技运动）会加重心肌负荷，显著增加猝死风险。儿童患者常因生长发育迟缓、活动耐力下降就诊，需与生理性心肌肥厚（如运动员心脏）鉴别。长期高血压、肥胖等生活方式因素可加速病情进展，老年患者易合并心房颤动、心力衰竭。

四、诊断与鉴别要点：心脏超声（二维及多普勒超声）是首选诊断工具，成人室间隔厚度＞15mm或左心室后壁厚度＞12mm，且排除生理性肥厚（如运动员心脏）可确诊。心脏磁共振可评估心肌纤维化程度及水肿，基因检测明确突变类型以指导遗传咨询。需与高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄等鉴别，避免误诊为生理性肥厚。

五、治疗与长期管理：非药物干预优先，避免剧烈运动（尤其高危患者），控制血压（避免容量负荷）。药物治疗以β受体阻滞剂（如美托洛尔）或钙通道拮抗剂（如维拉帕米）改善心室舒张功能，缓解胸闷等症状，需定期监测心率和血压。有猝死史或明确高风险患者（如左心室流出道梗阻严重）需植入埋藏式心脏转复除颤器（ICD）。终末期患者考虑心脏移植。儿童患者以生活方式干预为主，避免使用有负性肌力作用的药物；老年患者需加强合并症管理，优先选择长效降压药控制基础疾病。