病情描述:矮小症和侏儒症是一回事吗
主任医师 河南省人民医院
矮小症和侏儒症不是一回事。矮小症是儿科常见临床症状,指儿童身高低于同年龄、同性别健康儿童平均身高2个标准差(-2SD)或处于第3百分位以下;侏儒症通常特指因生长激素缺乏导致的身材异常矮小,属于矮小症的一种特殊类型,两者在定义范围、病因机制和临床管理上存在显著差异。
一、定义与范围差异:矮小症是对身高异常的广义描述,涵盖多种疾病或病理状态引起的身高不足,病因复杂;侏儒症是特定病因(生长激素缺乏)导致的矮小,仅指因生长激素分泌不足(原发性垂体性侏儒症)或分泌调节障碍(如垂体肿瘤)引起的身材矮小,属于矮小症的子集,不包含其他病因导致的矮小。
二、病因分类不同:矮小症的常见病因包括内分泌因素(生长激素缺乏、甲状腺功能减退、性激素异常)、骨骼发育异常(如成骨不全、黏多糖贮积症)、染色体疾病(特纳综合征、唐氏综合征)、慢性疾病(慢性肾病、先天性心脏病)及特发性矮小(无明确病理因素);侏儒症(生长激素缺乏型)主要由垂体前叶生长激素分泌不足引起,需通过生长激素激发试验(如精氨酸激发试验)确诊,排除其他内分泌疾病(如甲状腺功能减退)导致的继发性矮小。
三、诊断标准存在差异:矮小症诊断需结合儿童生长发育曲线(如WHO儿童生长标准),动态监测身高增长速度(年增长率<5cm/年提示异常),排除生理性矮小(如家族性矮小、体质性青春期延迟);侏儒症诊断需满足:身高<-3SD(低于第0.13百分位),生长激素水平基线<5ng/ml,激发试验峰值<10ng/ml,骨龄落后2岁以上,且无其他明确病因。
四、治疗原则与干预重点不同:矮小症治疗需针对病因,如甲状腺功能减退需补充左甲状腺素,慢性肾病需控制原发病,染色体异常(如特纳综合征)需结合雌激素替代治疗;侏儒症(生长激素缺乏型)以重组人生长激素治疗为主,需在专科医生指导下进行,治疗期间需监测身高、骨龄、甲状腺功能及血糖变化,优先非药物干预(营养均衡、充足睡眠、适度运动),避免低龄儿童滥用药物。
五、特殊人群管理注意事项:儿童期(2-12岁)是干预黄金期,尽早明确病因并启动治疗可显著改善终身高;青少年需关注骨龄进展与性发育同步性,避免骨骺提前闭合;成人矮小症患者若合并生长激素缺乏,需长期监测心血管风险(如动脉粥样硬化)及骨质疏松;侏儒症患者需定期复查生长激素水平,避免过度治疗导致肢端肥大症等并发症。