先天性肾上腺皮质增生症的症状有哪些

先天性肾上腺皮质增生症的症状因21-羟化酶等酶缺陷类型及病情严重程度存在差异，核心表现为肾上腺皮质激素合成异常导致的皮质醇缺乏、雄激素过量及电解质紊乱相关症状，主要涉及性发育异常、代谢紊乱、生长发育异常等方面。

一、性发育异常表现为不同性别特异性症状。女性患者最常见外生殖器男性化，出生时可见阴蒂肥大（类似小阴茎）、阴唇融合，严重者外生殖器结构类似男性阴茎，部分患儿因阴蒂增大可出现排尿困难；若未及时治疗，儿童期可出现性早熟，表现为乳房发育、阴毛腋毛提前生长，骨龄超前加速。男性患者因肾上腺雄激素过量可能出现假性性早熟，表现为阴茎提前增大、睾丸容积增加，部分患儿可因睾丸间质细胞受刺激出现性早熟性睾丸增大，但睾丸增长速度快于阴茎。

二、皮质醇缺乏相关症状在新生儿期及儿童期表现不同。新生儿期因皮质醇严重不足，可诱发肾上腺危象，出现喂养困难、频繁呕吐、脱水、低血糖（血糖<2.2mmol/L）、低血压、休克等急症表现；慢性皮质醇缺乏儿童期则表现为乏力、皮肤黏膜色素沉着（因促肾上腺皮质激素代偿性分泌增加刺激黑色素细胞）、食欲减退，严重时影响生长发育。

三、电解质紊乱与醛固酮合成不足直接相关。醛固酮缺乏导致肾脏保钠排钾功能下降，表现为低钠血症（血清钠<130mmol/L）、高钾血症（血清钾>5.5mmol/L），临床出现频繁呕吐、腹泻、尿量减少，严重时因循环血量不足引发外周循环衰竭，婴幼儿脱水多表现为眼窝凹陷、皮肤弹性差。

四、生长发育异常因皮质醇和雄激素双重作用呈现不同轨迹。雄激素过量刺激骨骼成熟加速，轻症21-羟化酶缺乏患儿可出现生长加速（身高增长速率>同龄儿童），骨龄超前2-3岁，成年后因骨骺提前闭合导致身高偏矮（成年身高<150cm）；而皮质醇长期过量抑制生长轴，重症失盐型CAH患儿（如盐皮质激素严重缺乏）可出现生长迟缓，骨龄落后同龄儿童1-2岁，身高显著低于同龄人。

五、特殊人群症状需针对性关注。新生儿期女性外生殖器男性化需与先天性尿道下裂、雄激素分泌过多综合征鉴别，通过染色体核型分析（46，XX）可明确诊断；儿童期女性性发育异常需监测促黄体生成素、睾酮水平排除中枢性性早熟；成人患者因长期糖皮质激素替代治疗可能出现体重增加、骨质疏松（骨密度T值<-2.5），需定期监测骨代谢指标。