先天性心脏病，室间隔缺损，肺动

先天性心脏病室间隔缺损（VSD）是胚胎期室间隔发育不全导致的左向右分流型畸形，占先天性心脏病的20%~30%，缺损大小与位置决定临床严重程度，多数小型缺损可在5岁内自然闭合，大型缺损需及时干预以避免肺动脉高压、心力衰竭等并发症。

一、疾病分类与病理特征：VSD分为膜周部（最常见，约80%）、肌部、干下型等类型，根据缺损直径（＜5mm为小型，5~10mm为中型，＞10mm为大型）判断分流程度，膜周部缺损自然闭合率约70%，肌部达85%以上，干下型多无法闭合；左向右分流导致左心室容量负荷增加，长期可继发肺动脉高压，当肺动脉收缩压＞50mmHg（体循环的50%）时进入右心衰竭阶段。

二、临床表现与诊断依据：小型缺损儿童多无明显症状，仅体检发现收缩期杂音；中型缺损随年龄增长出现活动耐力下降、反复呼吸道感染；大型缺损婴儿期（＜1岁）表现喂养困难、多汗、体重增长停滞，成人可发展为心力衰竭（NYHA分级Ⅲ~Ⅳ级）。诊断以超声心动图为金标准，可明确分流位置、大小及肺动脉压力，结合心电图（右心室肥厚）、胸部X线（心影扩大、肺血增多）综合判断，心导管检查用于评估肺动脉阻力。

三、自然病程与干预阈值：小型、无症状VSD可观察至5岁，若未闭合且分流量增加（＞1.5倍体循环血量）需干预；中型缺损伴左心室扩大、心功能不全（EF值＜50%）或肺动脉高压者需在学龄前（3~5岁）干预；大型缺损无论有无症状均需尽早干预（6个月内），防止不可逆肺血管病变。

四、治疗策略与干预方式：优先非药物干预，无症状小缺损以定期超声监测为主，合并心衰者短期使用利尿剂（如呋塞米）缓解症状，不推荐低龄儿童长期用药；手术指征包括中型缺损伴反复感染、大型缺损伴心功能不全，介入封堵术适用于膜周部、肌部缺损（需年龄＞3岁且体重匹配），成人患者可选择经胸修补术，药物治疗仅作为术前过渡或术后对症支持。

五、特殊人群管理要点：低龄儿童（＜1岁）避免剧烈活动，喂养时采用少量多次方式，防止加重心脏负担；女性患者孕前需完成心功能评估（EF值＞50%、肺动脉压力正常），孕期每4周监测胎儿发育及心脏负荷；合并其他畸形（如主动脉瓣反流）患者需手术同期处理，术后3个月内避免接种活疫苗，定期复查心电图、超声心动图（每年1次），保持规律作息、预防感染。