室间隔缺损

室间隔缺损是胚胎期心室间隔发育不全形成的先天性心脏缺损，诊断依赖经胸超声心动图，治疗需结合缺损大小与症状。小型缺损（直径＜5mm）多可自然闭合，大型缺损（直径＞5mm）或伴症状者需介入或手术治疗。

一、定义与分型

-胚胎期心室间隔肌部、膜部或漏斗部发育不全导致左、右心室间异常分流，根据解剖位置分为膜周部（最常见，占70%~80%）、漏斗部（干下型，毗邻主动脉瓣）、肌部（多为良性，可自愈），膜周部缺损若靠近三尖瓣或主动脉瓣，可能影响瓣膜功能或损伤心脏传导束。

二、临床表现差异

-小型缺损（直径＜5mm）：儿童期多无明显症状，成人可因分流导致左心室容量负荷增加，活动后心悸；大型缺损（直径＞5mm）：婴儿期表现为喂养困难、体重增长缓慢、反复呼吸道感染，儿童出现生长发育迟缓、活动耐力下降，体检可闻及胸骨左缘第3-4肋间收缩期杂音，伴震颤，严重者出现心力衰竭症状。

三、诊断关键指标

-经胸超声心动图为首选诊断方法，可明确缺损位置、大小（测量左向右分流量）、心腔扩大程度及肺动脉压力；心导管检查用于复杂病例评估肺血管阻力（肺血管阻力＞3Wood单位提示肺血管病变不可逆）；心电图显示左心室肥厚或左心房扩大，X线胸片可见肺血增多、心影增大（心胸比＞0.5）。

四、治疗干预原则

-自然闭合观察：直径＜5mm且无明显分流者，每6个月超声心动图随访，多数2岁内可闭合；干预指征：缺损＞5mm伴左心室扩大、儿童期反复肺部感染（每年≥2次）、成人运动耐量下降（NYHAⅡ级以上），干预方式包括介入封堵术（适用于年龄≥3岁、缺损直径3~15mm且边缘距瓣膜≥2mm）和外科修补术（适用于合并其他心脏畸形或介入禁忌者），术后需监测残余分流及心律失常，避免使用非必要药物。

五、特殊人群管理

-儿童患者：避免低龄儿童使用非甾体抗炎药，预防呼吸道感染（每年接种流感疫苗），缺损未闭合者6岁前评估手术；成人患者：女性妊娠前需心功能分级（NYHAⅠ-Ⅱ级可妊娠，孕期监测血压及心功能），合并高血压、糖尿病者严格控制血压（＜130/80mmHg）、糖化血红蛋白（＜7%），术后患者需长期服用阿司匹林（抗血小板），每年复查超声心动图，出现胸闷、气短等症状及时就诊。