确诊限制性心肌病，女，7岁8个

7岁8个月女孩确诊限制性心肌病后，需明确其以心室舒张功能严重受限为主要特征，心肌僵硬导致心脏充盈不足，心输出量下降，临床需结合多学科评估制定治疗策略。

一、定义与病理特征

1.核心病理机制：心室舒张期心肌僵硬度增加，充盈受限，常见病因包括特发性（儿童RCM中占比约40%）、遗传性（如TNNT2、MYBPC3基因突变）、代谢性疾病（如糖原贮积症）或浸润性病变（如淀粉样变，儿童罕见），需通过心内膜活检明确心肌组织病理改变。

2.儿童临床特点：常以活动后气促、乏力、生长发育迟缓为首发症状，部分合并心律失常（如房早、传导阻滞），易因呼吸道感染诱发急性心衰，需与先天性心脏病、重症心肌炎鉴别。

二、诊断关键指标

1.影像学检查：超声心动图为诊断核心，表现为二尖瓣血流E/A比值<1，室壁运动减低，舒张早期充盈速度（E峰）降低，等容舒张时间延长，心内膜心肌活检可辅助鉴别是否存在心肌浸润或纤维化。

2.实验室评估：BNP/NT-proBNP水平与心功能不全程度相关，儿童正常参考值需结合年龄调整，心电图可见低电压、非特异性ST-T改变及心律失常。

三、治疗核心策略

1.药物治疗：利尿剂（如呋塞米）减轻容量负荷，ACEI/ARB类药物改善心室重构，β受体阻滞剂（如美托洛尔）控制心率（需严格监测血压及心率），避免使用可能加重心肌负担的正性肌力药物。

2.非药物干预：低盐饮食（每日钠摄入<2g），限制液体总量（按心功能分级调整），避免剧烈运动，接种流感疫苗预防感染。

3.终末期干预：心脏移植为唯一根治手段，供体匹配需结合年龄、体重及HLA配型，术前需评估终末器官功能及免疫状态。

四、儿童长期管理

1.生长发育监测：每3个月记录身高、体重、血压，定期复查心脏超声（每6个月1次）及心肌酶谱，避免药物对生长激素轴的影响（如ACEI可能影响儿童肾功能，需定期监测血肌酐）。

2.心理支持：家长需配合心理疏导，避免孩子因活动限制产生焦虑，学校活动需提前与医生沟通，制定个性化运动方案（如游泳、散步等低强度活动）。

需注意，儿童限制性心肌病进展快，早期干预可显著改善预后，建议由小儿心内科、心外科及儿童保健科多学科协作制定长期管理计划。