病情描述:二维彩超可以排畸吗
主任医师 中日友好医院
二维彩超是孕期胎儿结构筛查的基础手段,可排查部分胎儿畸形,但并非所有畸形均能被检出。
1.核心作用:二维彩超通过超声成像技术,可对胎儿主要解剖结构进行系统性扫查,重点排查颅脑、脊柱、心脏、胸腔、腹部脏器、四肢等部位的明显结构畸形,如无脑儿、脊柱裂、严重先天性心脏病、肢体缺失等。根据《产前超声检查指南(2018版)》,中孕期(18~24周)二维彩超可筛查出约70%~80%的严重结构畸形,是排畸检查的核心基础手段。
2.适用范围与检查时机:二维彩超的排畸作用主要体现在中孕期系统筛查,此时胎儿器官发育基本成型,羊水量适中,便于超声观察。早孕期(11~13+6周)可通过NT检查(颈后透明层厚度测量)结合血清学筛查评估染色体异常风险,二维彩超在早孕期可初步观察胎儿生长发育及胎盘位置;晚孕期(24周后)主要用于监测胎儿生长发育、胎位、羊水等情况,辅助评估部分畸形是否进展。
3.局限性与检出率:二维彩超存在一定检出局限,受胎儿体位、羊水过少/过多、孕妇腹壁脂肪厚度、孕周等因素影响,可能漏诊或误诊部分畸形。例如,对唇腭裂的检出率约80%~90%,对先天性心脏病的检出率约70%~80%,对染色体异常(如21三体)、听力/视力异常、较小的肢体畸形等无法直接诊断,需结合其他检查手段(如无创DNA检测、羊水穿刺、基因芯片等)。
4.与其他检查的互补关系:二维彩超与四维彩超(实时三维成像)在排畸中作用不同,四维彩超通过动态成像更直观显示胎儿面部、肢体等结构,但二维彩超仍是基础,其系统性扫查能更全面覆盖重要器官。三维/四维彩超不能替代二维彩超的结构筛查,两者联合可提高畸形检出效率。此外,排畸需结合多学科协作,二维彩超发现异常时,需进一步通过胎儿心脏超声、磁共振成像(MRI)等精准诊断。
5.特殊人群的注意事项:高危孕妇(如年龄≥35岁、有畸形家族史、既往不良妊娠史、孕期合并糖尿病/高血压等)需加强排畸监测,可能需增加检查频率或选择针对性超声检查。孕妇肥胖或腹壁较厚时,二维彩超图像清晰度可能下降,建议提前告知超声医师,必要时联合MRI辅助诊断。检查结果异常时,需及时转诊至产前诊断中心,避免因过度依赖单一检查手段导致漏诊。