透明细胞癌

透明细胞癌是一种以细胞胞质透明变性为特征的恶性肿瘤，最常见于肾脏（占肾癌70%-80%），也可见于卵巢、子宫内膜等部位，其发病与VHL基因突变、吸烟、肥胖等因素相关。

一、常见类型与发病机制

透明细胞癌中，肾透明细胞癌（ccRCC）最典型，由肾小管上皮细胞恶变而来。VHL基因（16号染色体）失活是核心发病机制，导致缺氧诱导因子（HIF）异常激活，促进肿瘤血管生成和增殖。散发性病例占80%，遗传性病例（vonHippel-Lindau综合征）占20%，后者需警惕多器官肿瘤风险。

二、临床表现与诊断

早期多无症状，进展后出现血尿、腰痛、腹部肿块“肾癌三联征”（仅30%患者出现）。诊断依赖：①影像学（CT/MRI增强扫描示“快进快出”强化特征）；②病理活检（HE染色见透明细胞呈巢状排列，胞质富含糖原和脂质）。肾功能不全者需结合eGFR选择影像学方案，避免对比剂损伤。

三、治疗原则与方法

早期（Ⅰ-Ⅱ期）首选手术：保留肾单位手术（肿瘤≤4cm）或根治性肾切除（大肿瘤/多发）。中晚期需综合治疗：靶向药物（舒尼替尼、帕唑帕尼）、免疫治疗（PD-1/PD-L1抑制剂）为主，化疗疗效有限。老年患者需评估心肺功能，优先选择微创或靶向/免疫联合方案。

四、预后与随访

5年生存率因分期而异：Ⅰ期>90%，Ⅱ期60%-70%，Ⅲ期30%-40%，Ⅳ期<10%。术后每3-6个月复查影像学（CT/MRI）及肿瘤标志物CA9，持续5年；复发患者可重新评估靶向/免疫治疗可行性。

五、预防与健康管理

重点预防措施：戒烟限酒、控制体重（BMI<25）、低盐高蛋白饮食（减轻肾脏代谢负担）。遗传性肾癌家族史者建议VHL基因检测及每6个月超声筛查。孕妇合并透明细胞癌需多学科会诊，优先保障母婴安全，必要时延迟至产后治疗。

注：以上内容仅供科普，具体诊疗需由专业医师评估。