什么是先天性血管畸形

先天性血管畸形是胚胎发育过程中血管组织分化调控异常导致的血管结构或功能异常，属于先天性血管发育障碍性疾病，可累及皮肤、皮下组织、内脏及骨骼等多系统。根据血管类型及结构异常，主要分为5类：1.毛细血管畸形（鲜红斑痣）：表现为皮肤持续红斑，随年龄增长可发展为结节或斑块，好发于头面部，随病程延长可能出现皮肤增厚、出血；2.静脉畸形（海绵状血管瘤）：由异常扩张的静脉窦构成，触之柔软有压缩性，常见于四肢、躯干皮下及口腔黏膜，可累及深部组织导致压迫症状；3.动脉畸形：因胚胎期动脉分支发育异常形成，表现为局部组织缺血、搏动性肿块，若累及颅内可引发脑供血不足；4.动静脉畸形（AVM）：动静脉直接交通形成，表现为搏动性肿块伴血管杂音，可导致局部血流动力学紊乱，严重时引发心力衰竭或脑出血；5.淋巴管畸形（囊状淋巴管瘤）：因淋巴液引流障碍形成，常与静脉畸形合并出现，表现为多房性囊性包块，好发于颈部、腋窝等部位。

病因尚未完全明确，已发现RASA1、FLT4等基因突变与遗传性血管畸形相关，提示遗传因素参与发病。胚胎期血管内皮细胞增殖、迁移及管腔形成的调控失衡是核心病理机制，环境因素如母体孕期缺氧、药物暴露可能增加发病风险，但多数病例为散发性。

临床表现因类型而异：婴幼儿期多表现为皮肤异常色泽或皮下肿块，成人可出现出血、溃疡、神经压迫等症状。儿童患者若病变累及肢体，可能导致肢体增粗、跛行，影响运动发育；中枢神经系统受累时，可引发癫痫或脑出血；孕妇合并盆腔或子宫畸形血管，可能增加妊娠并发症风险。

诊断以影像学检查为关键：超声可初步筛查，MRI清晰显示血管畸形结构及范围，CT血管造影适用于明确动脉供血及静脉引流；数字减影血管造影（DSA）是诊断动静脉畸形的金标准。病理检查通过观察血管内皮细胞形态及管腔结构，区分血管畸形与血管瘤。

治疗以非药物干预为优先，包括激光治疗（适用于浅表毛细血管畸形）、硬化治疗（向畸形血管内注射硬化剂）、介入栓塞及手术切除。药物治疗以普萘洛尔等β受体阻滞剂为主，适用于部分类型，但需严格遵医嘱使用，避免低龄儿童（尤其婴幼儿）随意用药。特殊人群中，儿童患者需重视心理干预，避免因外观差异产生自卑心理；孕妇合并病变时需多学科协作，选择对胎儿影响最小的治疗方案；老年患者因基础疾病多，优先采用创伤小的保守治疗。