白化病是什么呢

白化病是一种因基因突变导致黑色素合成障碍的遗传性疾病，主要分为眼皮肤白化病和眼白化病等类型，临床以皮肤、毛发及眼部色素缺乏为特征。

一、定义与分类

1.定义：由TYR、OCA2等基因突变引起酪氨酸酶系统功能异常，导致皮肤、毛发及眼部黑色素合成受阻，遗传方式多为常染色体隐性（眼皮肤白化病）或X连锁隐性（眼白化病）。

2.分类：非综合征型包括眼皮肤白化病（OCA）及眼白化病（OA），OCA根据突变基因分4型（OCA1~OCA4），OA仅累及眼部，发病率为OCA的1/10。

二、病因机制

1.基因突变类型：OCA1由TYR基因突变致酪氨酸酶活性丧失；OCA2（P蛋白）、TYRP1突变影响黑色素体成熟；OA1由Xq28区域GPR143基因突变致黑色素体转运障碍。

三、临床表现

1.眼皮肤白化病：皮肤白皙（UVA照射后易晒伤），毛发呈白色或淡黄色，虹膜淡蓝/灰色，畏光、眼球震颤，视力多低于0.5，可伴散光。

2.眼白化病：皮肤毛发正常，虹膜淡棕/灰色，视力下降（多为屈光不正），夜间视力差，视网膜色素上皮异常。

四、管理与治疗

1.日常防护：严格防晒（SPF50+防晒霜，穿戴宽檐帽），避免10：00~16：00户外活动；皮肤干燥者使用神经酰胺润肤剂。

2.症状干预：低视力患者佩戴矫正眼镜，儿童每半年眼科随访；皮肤癌高危者（>30岁）每年皮肤镜检查。

五、特殊人群注意事项

1.儿童：避免强光暴露，2岁前完成视力筛查，禁用刺激性化妆品；母乳喂养者母亲补充维生素D（每日800IU），减少骨骼畸形风险。

2.孕妇：高危人群建议孕16周羊水基因检测；新生儿筛查需包括听力筛查（部分OA合并耳聋）。

3.成人：每年皮肤科检查，避免对苯二酚类美白产品；视力下降者使用低视力助视器，夜间出行佩戴防蓝光眼镜。