婴儿先天性甲状腺功能低下的症状表现

婴儿先天性甲状腺功能低下的核心症状表现：婴儿先天性甲状腺功能低下（CH）早期症状隐匿，典型表现为生长发育迟缓、喂养困难、嗜睡少动等，若未在新生儿期（出生后1-3个月内）通过筛查确诊并干预，可导致不可逆智力低下和身材矮小。

生长发育迟缓

甲状腺激素不足直接抑制骨骼与肌肉发育，表现为身高、体重显著落后于同龄儿（低于第3百分位），骨龄检查（腕骨X线）显示骨化中心出现延迟；大运动发育落后（如4个月不能抬头、10个月不会独坐），提示神经肌肉功能受抑制。

喂养困难与代谢异常

新生儿期吸吮无力、吃奶量少、易呛奶呕吐，体重增长缓慢（每月＜200g）；代谢率降低表现为体温＜36℃、四肢末梢凉，生理性黄疸持续＞2周（正常应2周内消退），皮肤干燥脱屑。

神经系统症状

早期以“淡漠型”为主，嗜睡、不哭不闹、哭声低哑，对外界呼唤反应迟钝；随月龄增长出现表情呆滞、眼神固定、追视能力差，长期可致智力发育商（DQ）显著低于正常同龄儿（筛查关键期为出生后20天内）。

特殊面容与体态

典型“呆小症”面容：面部臃肿（黏液性水肿）、眼距增宽、鼻梁塌陷、唇厚舌大（舌体常前伸，流涎）；体态矮小，四肢粗短（比例不协调），腹部膨隆伴脐疝，手指短粗（拇指与小指重叠困难）。

其他系统表现

心率缓慢（＜100次/分）、心音低钝（约15%合并先天性心脏病）；胃肠功能减弱导致便秘（每周＜2次排便），免疫功能降低易患呼吸道感染；部分患儿伴听力异常（传导性耳聋）。

特殊人群注意事项：高危因素（家族史、早产、低出生体重儿）者需加强监测，即使无明显症状，也应在出生后3-7天内完成足跟血TSH筛查（我国新生儿筛查项目），确诊后尽早（2周内）予左甲状腺素钠片治疗，可显著改善预后。