黑色素瘤是什么病啊

黑色素瘤是什么病啊？

黑色素瘤是起源于皮肤黑素细胞的高度恶性肿瘤，具有侵袭性强、易早期转移的特点，严重威胁生命健康。

定义与分类

黑色素瘤起源于皮肤黑素细胞，分为皮肤型（占70%-80%，好发于四肢末端、躯干）、黏膜型（占15%-20%，多见于消化道、呼吸道）、眼葡萄膜型（占5%）及甲下型（占1%-5%）。其中黏膜型和肢端型因解剖位置隐蔽，早期易转移，预后较差。

典型表现

早期多表现为色素痣或色素沉着区异常，符合“ABCDE法则”：不对称（痣体两侧形态不一）、边界不规则（边缘模糊或锯齿状）、颜色不均（棕、黑、红、白混合）、直径＞6mm（部分早期可＜6mm）、近期变化（短期内增大、瘙痒、出血或溃疡）。特殊部位（如足底、手掌）的色素痣长期摩擦易恶变。

高危因素

长期紫外线暴露（户外工作者）、皮肤色素异常（先天性巨痣）、家族遗传（携带CDKN2A等突变基因）、免疫功能低下（HIV感染者、器官移植后）及慢性刺激（反复摩擦、外伤）是主要高危因素。

诊断方法

皮肤镜检查初步筛查，病理活检（HE染色+免疫组化）为确诊金标准。必要时行CT、MRI、PET-CT评估转移，基因检测（BRAF、NRAS突变）指导靶向治疗选择。

治疗原则

早期（Ⅰ-Ⅱ期）以手术切除（原发灶+区域淋巴结清扫）为主，术后辅助治疗可降低复发风险；中晚期（Ⅲ-Ⅳ期）需联合靶向药物（维莫非尼、达拉非尼）、免疫检查点抑制剂（帕博利珠单抗、纳武利尤单抗），必要时辅以化疗或放疗。

特殊人群注意事项

孕妇需多学科评估治疗对胎儿影响；老年及免疫低下者需避免过度治疗，优先选择低副作用方案；所有高危人群建议定期皮肤检查，早发现早干预。