婴儿采足跟血检查48项

新生儿足跟血48项筛查是出生后72小时采集足跟血，检测48种遗传代谢病及先天性疾病，以实现早诊断早干预的新生儿期重要筛查项目。

筛查项目与核心价值

涵盖氨基酸代谢病（如苯丙酮尿症）、有机酸代谢病（如丙酸血症）、脂肪酸氧化障碍（如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）及先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等48项指标。多数疾病早期无明显症状，筛查可在症状出现前发现异常，避免智力障碍、发育迟缓等不可逆后果。

检查时机与操作流程

需在新生儿出生满72小时、哺乳至少1次后进行，由医护人员使用专用采血针轻柔刺入足跟内侧，采集微量血液至滤纸片。操作时间短（约1-2分钟），对婴儿创伤极小，家长需配合固定婴儿肢体，避免哭闹影响采血。

筛查疾病的临床意义

48项指标覆盖《新生儿疾病筛查管理办法》必查项目（如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症）及部分扩展项目（如先天性心脏病相关指标）。多数疾病早期干预可逆转预后，如先天性甲减患儿通过甲状腺素替代治疗可避免智力低下，先天性肾上腺皮质增生症通过激素调节可维持正常发育。

结果解读与后续处理

筛查阳性仅提示患病风险，需进一步通过血液串联质谱、基因检测确诊。确诊后需遵医嘱治疗，如苯丙酮尿症需终身低苯丙氨酸饮食，先天性肾上腺皮质增生症需激素替代治疗。家长应在收到异常通知后48小时内联系筛查机构，避免延误干预。

特殊情况注意事项

早产儿、低体重儿（出生体重＜2500g）建议生命体征稳定后72小时内复查；母亲孕期有糖尿病、家族遗传病史的新生儿，需提前告知医护人员，必要时延长观察周期或增加检查项目。