宝宝蚕豆病症状及治疗

宝宝蚕豆病（G6PD缺乏症）是遗传性红细胞酶缺陷病，接触蚕豆或诱因后引发急性溶血性贫血，需通过症状识别、规范治疗及预防诱因降低风险。

一、典型症状表现

急性发作时，宝宝可能出现：①皮肤、巩膜黄染，尿液呈茶色或酱油色（血红蛋白尿）；②恶心呕吐、腹痛腹泻等消化道症状；③发热、乏力、精神萎靡，严重时伴肝脾肿大。新生儿可能表现为黄疸持续不退或不明原因贫血。

二、诊断关键依据

诊断需结合病史（食用蚕豆/接触诱因史、家族遗传史）、临床表现，关键依赖实验室检查：①G6PD活性测定（酶活性＜正常50%可确诊）；②血常规示血红蛋白降低、网织红细胞升高；③尿常规尿胆原阳性、尿隐血阳性。

三、核心治疗原则

治疗以“快速停用诱因+对症支持”为主：①立即停用蚕豆、蚕豆制品及诱发药物（如伯氨喹、磺胺类、奎宁）；②补液纠正脱水、碱化尿液（口服碳酸氢钠），防止血红蛋白结晶堵塞肾小管；③贫血严重时输血，肾功能衰竭需及时透析。

四、特殊人群注意事项

家长需重视：①严格规避诱因（如樟脑丸、萘酚类物品）；②随身携带G6PD缺乏症急救卡，注明病史；③定期复查血常规及G6PD活性，监测贫血风险；④感染时及时就医，避免延误治疗。

五、预防与遗传咨询

预防以遗传咨询为主：①夫妇孕前筛查G6PD缺乏；②高危孕妇行产前诊断，评估胎儿患病风险；③新生儿筛查早期发现，终身避免接触诱发因素，降低急性发作风险。