病情描述:子宫癌遗传吗
副主任医师 宁波大学医学院附属医院
子宫癌(以子宫内膜癌为主)总体遗传风险较低,仅少数遗传性疾病或家族史会增加发病风险,需结合综合因素评估。
遗传背景与散发性:90%子宫癌为散发性,无明确单基因遗传模式,主要诱因是肥胖、糖尿病、长期雌激素暴露(如绝经后激素替代治疗)等环境因素。遗传因素仅在少数情况下起作用,需区分家族史与遗传综合征。
明确遗传综合征:林奇综合征(HNPCC)是最典型的遗传性疾病,因MLH1、MSH2等错配修复基因突变,患者子宫内膜癌风险升至10%-20%,且常合并结直肠癌家族史。BRCA1/2突变携带者子宫内膜癌风险约5%-10%,需基因检测确认。
家族史的临床意义:一级亲属(母亲、姐妹)患子宫癌,本人风险升高2-3倍,但无直接遗传规律,可能与共同生活习惯(如高脂饮食、缺乏运动)、激素代谢差异等环境因素相关。
特殊人群管理:有林奇综合征家族史者,建议25岁起每年妇科检查(超声+内膜活检);BRCA突变携带者每1-2年筛查,高风险者可在医生指导下使用他莫昔芬或孕激素降低风险。
预防与筛查建议:健康人群控制体重(BMI<25)、管理慢性病;高危人群(尤其有遗传综合征或家族史)需提前干预(如手术切除子宫),并定期监测内膜厚度。