淋巴结结节病

淋巴结结节病是一种原因不明的多系统肉芽肿性疾病，以淋巴结受累为常见表现，好发于20-40岁女性，男女比例约1：2，亚洲人群发病率约3.5/10万。该疾病可累及全身多个器官，其病理特征为非干酪样坏死性肉芽肿形成，需通过影像学与病理活检联合诊断，治疗以观察随访和免疫调节为主。

一、疾病定义与流行病学特点：淋巴结结节病属于系统性肉芽肿性疾病，核心特征是全身多个器官（尤其是淋巴结、肺、皮肤）出现非干酪样坏死性肉芽肿。流行病学显示，20-40岁女性发病率显著高于男性，且与遗传背景密切相关，HLA-B8等基因多态性可能增加患病风险。长期吸烟、职业性硅尘暴露或慢性感染（如分枝杆菌）可能诱发或加重病情。

二、病因与发病机制：病因尚未明确，目前认为遗传易感性与环境因素共同作用。遗传方面，HLA-B8、HLA-DR1等基因与疾病易感性相关；环境因素中，职业性接触硅尘或某些微生物（如分枝杆菌、病毒）可能通过激活免疫系统，导致T淋巴细胞异常增殖及细胞因子（如IL-2、TNF-α）释放，进而诱发肉芽肿形成。其病理过程中，淋巴结活检可见典型的上皮样细胞聚集及多核巨细胞，无干酪样坏死。

三、临床表现与受累部位：典型表现为无痛性淋巴结肿大，多见于颈部、腋下或纵隔区域，质地中等、活动度可。全身症状包括低热（37.5-38.5℃）、乏力、体重下降（3个月内体重下降＞5%）。肺部受累常见，表现为干咳、活动后气促，胸部CT可显示双侧肺门淋巴结肿大伴或不伴肺部网格影或纤维化。皮肤受累时可出现结节性红斑（多见于小腿伸侧）或冻疮样狼疮，眼部受累表现为葡萄膜炎（如前葡萄膜炎），心脏受累（罕见但严重）可导致心律失常或心力衰竭。

四、诊断标准与关键检查：诊断需结合胸部影像学、病理活检及排除其他肉芽肿性疾病。国际结节病诊断标准指出，符合以下条件可确诊：胸部影像学显示双侧肺门淋巴结肿大伴或不伴肺部浸润，且病理活检发现非干酪样坏死性肉芽肿，同时排除结核、真菌感染、恶性肿瘤等。辅助检查包括血清血管紧张素转换酶（ACE）升高（特异性约60%）、血钙/尿钙升高（提示高钙血症），但需排除其他导致高钙血症的疾病（如甲状旁腺功能亢进）。

五、治疗原则与特殊人群管理：无症状且病情稳定的患者建议每6-12个月随访，监测肺功能（FEV1/FVC）及胸部CT变化。存在症状（如肺部纤维化、心脏传导异常）或进展性病变者，优先使用糖皮质激素（如泼尼松）控制炎症，部分患者需联用甲氨蝶呤、硫唑嘌呤等免疫抑制剂。治疗期间需严格戒烟，避免低龄儿童使用免疫抑制剂。特殊人群管理方面，儿童患者优先非药物干预，仅在危及生命时短期使用小剂量激素；老年患者需评估基础疾病（如糖尿病、高血压），调整药物耐受性；女性患者妊娠期间需在风湿科与产科共同管理，避免使用甲氨蝶呤；既往结核病史者需先完成抗结核治疗，再启动免疫抑制治疗，防止激素诱发结核复发。