脐带穿刺能检查什么

脐带穿刺是产前诊断的重要有创检查手段，主要通过穿刺胎儿脐带获取血液或细胞样本，用于诊断胎儿染色体异常、基因缺陷、感染、血液系统疾病及特殊代谢性疾病等。

一、染色体核型分析：可检测染色体数目异常（如21三体综合征、18三体综合征）及结构异常（如染色体易位、缺失），适用于高龄（≥35岁）、超声提示异常、有染色体异常家族史等高风险孕妇。该检查是产前诊断的金标准，临床检出率约1.2%~2.5%，能明确染色体疾病类型，为后续干预提供依据。

二、基因检测：涵盖单基因遗传病（如囊性纤维化、杜氏肌营养不良）及染色体微缺失/微重复综合征（如Prader-Willi综合征），通过高通量测序（NGS）、荧光原位杂交（FISH）或基因芯片（CMA）技术，可检出传统核型分析无法识别的微小异常，检出率较常规方法提升30%~50%，尤其适用于复杂遗传病诊断。

三、感染性疾病筛查：针对巨细胞病毒（CMV）、风疹病毒、弓形虫等病原体，通过检测脐带血中病原体DNA/RNA（如CMV-DNA定量）或特异性抗体（IgM），明确宫内感染状态。研究显示，对CMV感染高风险孕妇，脐带血检测使宫内感染诊断准确率达92%以上，可指导是否需终止妊娠或进行抗病毒治疗。

四、胎儿血液学评估：诊断胎儿贫血（如Rh血型不合溶血性贫血）、红细胞增多症、血小板减少等，检测指标包括血红蛋白浓度、网织红细胞计数、凝血功能（如APTT、PT）。对Rh血型不合孕妇，可在孕24~32周通过脐带血直接检测胎儿血型及Rh因子，指导宫内输血治疗，降低新生儿胆红素脑病风险。

五、代谢性疾病检查：怀疑胎儿存在先天性代谢性疾病时，通过检测相关酶活性（如苯丙酮尿症的苯丙氨酸羟化酶）或代谢产物（如甲基丙二酸血症的甲基丙二酸），明确诊断后可制定产后干预方案。适用于有家族遗传病史且超声提示胎儿发育异常的孕妇。

特殊人群提示：脐带穿刺为有创检查，流产风险约0.5%~2%（高于羊水穿刺），仅推荐高危孕妇（如高龄、超声异常、染色体异常家族史等）进行。检查前需由医生评估必要性及风险，检查后孕妇应避免剧烈活动，密切观察胎动及腹痛情况，遵医嘱进行术后护理。