小脑扁桃体下疝畸形有哪些症状

小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）症状核心表现

小脑扁桃体下疝畸形以小脑扁桃体等后脑结构疝入椎管为特征，主要表现为枕颈部疼痛、肢体感觉运动障碍、颅内压增高、后组颅神经功能异常及特殊人群发育异常等多系统症状。

枕颈部及颈髓刺激症状

典型表现为持续性枕部及颈后钝痛，可向肩背或上肢放射，颈部活动（如低头、转头）时加重，伴颈部僵硬感。儿童患者常因疼痛表现为异常头位（如歪头）或频繁揉颈，长期忽视可导致颈部肌肉萎缩或寰枢椎发育异常。

脊髓及神经传导功能障碍

颈髓受压或神经根受累可引起上肢麻木、刺痛（呈“手套样”分布），握力下降（如持物不稳），严重时双下肢无力、行走不稳（如“醉汉步态”）。成人若合并脊髓空洞症，可出现节段性痛温觉分离（如某平面以下痛觉消失但触觉保留），儿童则表现为肢体发育不对称或肌肉萎缩。

颅内压增高相关症状

头痛多为双侧额颞部及枕部持续性疼痛，晨起加重，体位变化（如站立、弯腰）时加剧，伴喷射性呕吐。严重者因梗阻性脑积水出现视乳头水肿（眼底检查可见视盘充血）、视力模糊或复视，婴幼儿可因颅内压升高导致头颅增大、前囟隆起。

后组颅神经功能受损表现

延髓受压影响舌咽、迷走神经及呼吸中枢，表现为吞咽困难（饮水呛咳、固体食物易滞留）、声音嘶哑（发音低沉或变调），儿童因吞咽困难易营养不良。成人常出现夜间睡眠呼吸暂停（伴打鼾、呼吸暂停、憋醒），需警惕低氧血症风险。

特殊人群症状特点与并发症

儿童（尤其ChiariII型）可伴脊髓脊膜膨出、发育迟缓（语言、运动落后）、反复呼吸道感染；青少年因症状隐匿，易进展为脊髓空洞症（肢体畸形）、脊柱侧弯。成人病程缓慢，女性患者可能因妊娠激素变化诱发症状加重，需定期复查影像学监测病情进展。

（注：症状因畸形类型、病程及个体差异而异，确诊需结合影像学检查，治疗以手术减压为主，药物仅缓解症状，具体需遵医嘱。）