什么是直肠间质瘤

直肠间质瘤是起源于直肠壁间叶组织的肿瘤，属于胃肠道间质瘤（GIST）的一种，具有潜在恶性风险，其生物学行为需结合危险度分级综合评估，不能简单归为良性或恶性肿瘤。

一、危险度分级

主要依据肿瘤大小（最大径≤2cm/2-5cm/>5cm）、核分裂象（每50个高倍视野核分裂数）及是否破裂，分为极低危、低危、中危、高危。极低危肿瘤通常无恶性潜能，低危肿瘤恶性风险低，中危肿瘤需密切监测，高危肿瘤易发生肝/腹腔转移，复发率较高。

二、病理特征与分子机制

肿瘤细胞多表达CD117（c-kit）和DOG1蛋白，这是诊断GIST的核心免疫组化指标；Ki-67指数（增殖活性）与危险度正相关，Ki-67>5%提示中高危可能。部分病例与PDGFRA基因突变相关，极少数合并神经纤维瘤病1型等罕见综合征。

三、临床表现

极低危/低危患者多无症状，多因体检或其他肠道疾病偶然发现；中高危患者可出现便血（鲜红色或暗红色）、排便习惯改变（腹泻/便秘交替）、直肠刺激症状（里急后重、排便不尽感），肿瘤较大时可触及直肠内质硬肿块，严重者出现肠梗阻。

四、诊断方法

影像学检查（超声内镜评估肿瘤浸润深度及周围组织关系，CT/MRI排查肝/腹腔转移）、内镜检查（直肠镜/乙状结肠镜直视下观察并取活检）、病理活检（结合免疫组化明确诊断，排除平滑肌/神经源性肿瘤）。

五、治疗原则

手术切除为首选治疗方式，根据肿瘤位置、大小选择局部切除或前切除术；中高危患者术后可考虑靶向药物（如伊马替尼）辅助治疗以降低复发风险；无法手术或复发转移患者以分子靶向治疗为主，定期监测肿瘤标志物及影像学变化。老年患者因肿瘤生长缓慢常为体检发现，需重视定期复查；儿童病例罕见，确诊后需优先排查遗传综合征；长期便秘者需改善排便习惯，降低肠道局部压力，减少肿瘤刺激。