唐氏综合症是1：343是高危吗

1：343通常指唐氏综合征产前筛查的风险值，即每343例孕妇中胎儿患唐氏综合征的概率约为1例，换算为概率约0.29%。以中孕期血清学筛查（中唐）为例，高风险界值为1/270（即风险值≥1/270为高风险），临界风险为1/270~1/1000，低风险为<1/1000。1/343处于1/270~1/1000区间，属于临界风险。

早孕期联合筛查（早唐）以1/250为高风险界值，1/343同样低于该界值，仍为临界风险。临界风险提示胎儿患唐氏综合征的概率高于普通人群（普通人群风险约1/10000~1/15000），但未达到确诊标准，需进一步检查明确诊断。

建议优先选择羊水穿刺（染色体核型分析，诊断金标准）或无创DNA产前检测（NIPT，对21三体综合征的检出率约99%以上），以排除染色体异常。检查前需与产科医生充分沟通，评估孕周、健康状况及检查禁忌。

年龄≥35岁孕妇因自身生育风险较高，即使筛查为低风险，仍建议直接进行羊水穿刺；有唐氏综合征家族史或既往不良孕产史（如曾生育染色体异常患儿）的孕妇，需结合具体情况增加检查项目或强度，以降低漏诊风险。