什么是先天性胆总管囊肿

先天性胆总管囊肿是胚胎期胆管上皮细胞发育异常导致的胆道畸形，表现为肝外胆总管局部或全程囊性扩张，可合并肝内胆管扩张，属于先天性疾病。

一、定义与发病机制

1.定义：先天性胆总管囊肿又称先天性胆管扩张症，是胚胎期胆管上皮细胞增殖分化异常引发的胆道系统畸形，以肝外胆管（主要为胆总管）局部或全程囊性/梭形扩张为特征，可累及肝内胆管或仅为肝外胆管受累。

2.发病机制：主要与胚胎期胆管发育异常相关，胆管壁结构薄弱导致局部管腔压力增高后扩张；部分家族性病例提示遗传易感性，可能与染色体或基因突变相关；宫内感染、胆管上皮细胞异常增殖等环境因素可能参与发病过程。

二、临床表现

1.婴幼儿：典型表现为右上腹疼痛（间歇性或持续性）、右上腹囊性包块（质地中等、边界清晰）、间歇性梗阻性黄疸三联征，可伴发热、恶心呕吐；包块多位于右上腹，触之可活动，黄疸程度随囊肿梗阻程度波动。

2.儿童：症状较隐匿，多表现为右上腹隐痛、消化不良或右上腹包块，黄疸症状较轻或间歇性，易因忽视延误诊断。

3.成人：常见反复胆管炎、胰腺炎发作，少数因囊肿破裂、出血就诊；长期胆管梗阻可导致胆汁性肝硬化，肝功能衰竭风险升高，未及时治疗者成年后胆管癌发生率较正常人群高20倍以上。

三、诊断方法

1.影像学检查：超声为首选筛查工具，可显示肝外胆管扩张及囊肿形态，明确囊壁厚度及内部回声；CT/MRI/MRCP可清晰显示胆管扩张范围、与胰胆系统关系及是否合并肝内胆管扩张；内镜逆行胰胆管造影（ERCP）用于复杂病例明确梗阻部位及胰胆关系，属有创检查。

2.实验室检查：合并梗阻性黄疸时，直接胆红素、碱性磷酸酶（ALP）及γ-谷氨酰转肽酶（GGT）升高；急性感染时白细胞及中性粒细胞比例升高。

四、治疗原则

1.手术治疗：为根治手段，目的是切除扩张胆管并重建胆汁引流通道，常用术式为囊肿切除+胆肠Roux-en-Y吻合术，可避免肠液反流；合并肝内胆管扩张或肝功能衰竭者需行肝叶切除。手术时机建议婴幼儿出生后1~3个月完成术前评估，无严重并发症时尽早手术。

2.非手术治疗：仅用于无法耐受手术的婴幼儿或合并严重感染的临时处理，包括抗感染（如头孢类抗生素）、营养支持及对症治疗，待病情稳定后尽快手术。

五、特殊人群注意事项

1.婴幼儿患者：术前需保证营养摄入，避免喂养不当诱发呕吐；术后密切观察胆汁引流量及性状，预防胆漏、感染；避免剧烈活动，防止囊肿破裂风险。

2.儿童患者：定期复查肝功能、腹部超声及MRCP，监测胆管扩张是否复发；控制高脂饮食，预防胰腺炎；关注生长发育，避免体重增长过快增加囊肿内压。

3.成人患者：长期随访监测肝功能、肿瘤标志物（如CA19-9）及影像学变化，避免饮酒、暴饮暴食诱发急性胰腺炎；日常注意保暖，预防呼吸道感染加重胆管炎。

六、预后与随访

早期手术治疗预后良好，术后胆管炎、胰腺炎等并发症显著减少；未及时治疗者成年后胆管癌风险升高，需终身随访，儿童及成人患者建议每年复查肝功能及影像学指标，动态监测胆道系统结构变化。