法洛四联症的诊断和x线表现

法洛四联症的诊断包括临床表现和辅助检查，临床表现有发绀、呼吸困难、生长发育落后等，体征有发绀、杵状指（趾）、心脏杂音等；辅助检查有心电图、超声心动图、心导管检查、心血管造影等。其X线表现为心脏一般正常或轻度增大，呈“靴形心”，肺门血管影缩小、肺野血管纹理纤细呈肺缺血征象。不同患儿有细微差异，婴儿期可能不典型，年长儿相对典型，患儿应避免剧烈活动，有家族史需加强监测。

一、法洛四联症的诊断

（一）临床表现

1.症状

患儿多有发绀，一般在出生后3-6个月逐渐明显，哭闹、活动后发绀加重。还可出现呼吸困难，婴儿期常喜欢采取胸膝卧位，以缓解呼吸困难。年长儿可诉头晕、头痛，严重者可发生晕厥、抽搐等，这是由于血氧过低，脑组织缺氧所致。

生长发育落后，由于长期缺氧，患儿体格发育较同龄儿差，表现为身材矮小、消瘦等。

2.体征

患儿口唇、甲床、面色等部位发绀，杵状指（趾）较为常见，多在发病后数月至数年出现，是由于长期缺氧导致指（趾）端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大所致。

心脏听诊可闻及胸骨左缘第2-4肋间有Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射性杂音，杂音是由于室间隔缺损导致右心室流出道梗阻，血流通过狭窄处产生湍流所致。肺动脉瓣区第二心音减弱或消失。

（二）辅助检查

1.心电图

电轴右偏，右心室肥大，表现为V1导联R波增高，V5、V6导联S波加深，ST-T改变等。部分患儿可出现右心房肥大。

2.超声心动图

是诊断法洛四联症的重要无创检查方法。可直接显示室间隔缺损的部位和大小、主动脉骑跨于室间隔之上的程度、右心室流出道及肺动脉狭窄的部位和程度等。能清晰观察到右心室壁增厚，左心室腔一般偏小等情况。

3.心导管检查

对于复杂病例，可通过心导管检查明确右心室流出道及肺动脉的狭窄程度、压力阶差等情况。还可发现肺动脉闭锁等特殊情况，同时可测定各心腔及大血管的血氧含量，判断有无分流及分流的部位。

4.心血管造影

是诊断法洛四联症的金标准。通过右心室造影可清晰显示室间隔缺损的位置、大小与主动脉骑跨的关系，以及右心室流出道和肺动脉狭窄的部位、程度等。还可观察到肺动脉及其分支的形态。

二、法洛四联症的X线表现

1.心脏大小

一般心脏大小正常或轻度增大。

2.心影形态

呈“靴形心”，即心尖上翘、圆钝，心腰凹陷。这是由于右心室肥厚，心尖向上抬起，而肺动脉段因肺动脉狭窄而凹陷所致。

3.肺血管影

肺门血管影缩小，肺野血管纹理纤细，表现为肺缺血征象。这是因为肺动脉狭窄，肺循环血流量减少。但在侧支循环丰富的情况下，肺野可出现网状的侧支循环血管影。

不同年龄、性别、生活方式和病史的患儿在法洛四联症的诊断和X线表现上可能有一些细微差异，但总体的诊断要点和X线特征是相似的。对于婴儿期发病的患儿，临床表现可能更不典型，需仔细结合多种检查进行诊断；对于年长儿，症状相对较典型，但仍需通过辅助检查明确诊断。在生活方式方面，患儿应避免剧烈活动，以防发生晕厥等危险情况。对于有法洛四联症家族史的患儿，更应加强监测，早期发现异常。