新生儿采足底血查什么

新生儿采足底血主要用于筛查先天性遗传代谢性疾病，通过检测血液中特定代谢物或酶活性，早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等疾病，为及时干预提供依据。

一、筛查核心目的：通过采集新生儿足跟微量血液，利用质谱或酶学检测技术，筛查苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）等常见疾病。这些疾病若未及时干预，可导致智力障碍、发育迟缓甚至危及生命，早期干预能使90%以上患儿恢复正常发育。

二、主要筛查项目及临床意义：

苯丙酮尿症（PKU）：因苯丙氨酸羟化酶缺乏致苯丙氨酸代谢障碍，血液中苯丙氨酸浓度升高。我国发病率约1/10000~1/15000，未治疗者6个月后出现智力发育迟缓，早期筛查后采用低苯丙氨酸饮食可避免神经损伤。

先天性甲状腺功能减低症（CH）：甲状腺激素合成不足影响生长发育和智力，血液促甲状腺激素（TSH）升高是关键指标。我国发病率约1/4000~1/5000，早期补充左甲状腺素可使患儿正常发育。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：红细胞酶活性异常导致溶血风险，食用蚕豆或接触樟脑丸等诱因可引发急性溶血。我国南方地区发病率约10%~20%，筛查阳性者需避免诱因，可降低严重溶血风险。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：肾上腺皮质激素合成异常，女性表现为男性化、男性性早熟，血液17-羟孕酮（17-OHP）升高是主要筛查指标。我国发病率约1/10000~1/15000，早期激素替代治疗可避免性发育异常。

三、筛查流程与时间：新生儿出生满48小时、哺乳至少6次后采集足跟血，用专用滤纸收集干燥后送检。检测采用串联质谱或高效液相色谱法，结果异常会在1~2周内通知家长复查，需严格遵循时间节点，过早采血因代谢不稳定可能导致假阳性，过晚则延误干预。

四、结果处理原则：筛查阳性者需进一步通过基因检测或酶活性测定确诊，确诊后及时启动干预（如饮食控制、激素替代等），多数疾病早期干预可完全恢复。若结果阴性，仍需关注新生儿黄疸消退、喂养情况，避免漏诊，尤其是母乳喂养儿需观察是否出现溶血倾向。

五、家长注意事项：采血前正常哺乳，无需禁食；采血后按压足跟5~10分钟止血；结果异常时保持冷静，遵循医生指导复查和治疗；日常生活中了解疾病诱因（如G6PD缺乏症需避免蚕豆及相关制品），配合定期随访。